遗传病的诊断与预防 绪论-1-精选文档.pptVIP

遗传病的诊断与预防;为什么要开这门课 ?;医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相 结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发 生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊 断、预防、治疗提供科学依据和手段 临床遗传学：研究临床各种遗传疾病诊断、 产前诊断、预防、治疗和遗传咨询的科学 人类遗传学：人类遗传学是研究人类正常性 状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学; 一、医学遗传学研究的对象 二、医学遗传学的发展史 三、遗传性疾病的概述 四、遗传性疾病的分类及发病率 五、医学遗传学在现代医学中的地位 六、医学遗传学的研究技术和方法 ;？;遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病 ;致癌、致畸、致突变三者之间的区别;医学遗传学的相关学科;行为遗传学 Genetics of Behavior 发育遗传学 Development Genetics 肿瘤遗传学 Cancer Genetics 基因工程 Genetic Engineering 体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics;1865-1900 孟德尔的豌豆实验及再发现 1902年 Garrod对尿黑酸症的研究、1948年发现黄递酶缺乏、1952年证实糖原贮积症的病因的发现等，确立了代谢性疾病的概念 1949年 镰形细胞性贫