安徽大学普通遗传学孟德尔遗传.ppt

1、表型模写(phenocopy) 模写的表型性状是不能遗传的。在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与白化苗aa型植株相同，这实际上也是一种表型模写。 1、表型模写(phenocopy) 表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4—7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。 1、表型模写(phenocopy) 但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变体表型的变化，但其基因型是不变的。 2、外显率(penetrance) 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。 2、外显率(penetrance) 另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10％的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。 3、表现度(expressivity) 另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度。 3、表现度(expressivity) 人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)。 3、表现度(expressivity) 另外如人类中的短食指(第二指)是以简单的显性遗传方式遗传的，然而具相同基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差异，有些人指骨很短，而另一些人则只稍许短些。 孟买型 O □ 〇 B H h H h A □ 〇“ O” H H hh O 〇 〇 AB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系 IA A抗原＋少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原＋少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因 三、 致死基因(lethal allele) 1905年法国学者居埃诺Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。 黄鼠×正常 1/2 黄鼠 : 1/2 正常 黄鼠×黄鼠 2/3 黄鼠 : 1/3 正常 AYA × AYA 1AYAY : 2AYA : 1AA (死亡) AYA × AA 1/2AYA : 1/2AA 说明黄鼠不是纯合的 黄色为显性，纯合显性未能成活 决定小鼠黄色毛皮的显性基因A，在杂合体中Aa表型为黄色，但纯合体AA是导致小鼠胚胎期致死。其致死效应，类似于一个隐性基因的性质，故称此显性基因A为隐性致死基因。 白斑银狐，曼岛猫（Manx cat） 致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。 隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。 显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。 四、非等位基因间的相互作用 基因互作：非等位基因之间共同对性状产生影响的现象