《医学遗传学章染色体病1》.ppt

第七章 染色体病; 染色体是遗传物质的载体，染色体结构、数目 改变会引发疾病。 对正常染色体、染色体核型、染色体畸变等知 识的熟悉和了解是医学生必需的。 通过核型分析、性染色质检查等，可以从不同 角度了解人类染色体与疾病的关系。; 第一节 人类正常染色体结构、类型; 二、染色体类型; 三、人类正常核型; 核 型 式： 核型的描述格式； 如；男-46,XY； 女-46,XX。; （二）非显带染色体的核型及识别 常规方法??得的中期染色体标本。 依Denver体制： 人类常染色体从大→小编序1-22； 依大小、着丝粒位置分7组(A/B/C/D/E/F/G)， 性染色体-X、Y。 染色体经配对、分组排列成图形-核型。 分析结果：核型式书写； 正常核型：女-46,XX、 男-46,XY。;人类染色体大小排序;人类染色体组主要特点; 46,XX 46,XY;（1）45,X （2）47,XXY （3）46,XY,+18,-21 （4）69,XXY （5）46,XY/45,X （6）46,XY,1q+;（三）显带染色体的描述规则;显带模式图;X;Q-带(荧光带);② G带（G banding）;A;A B;; 显带染色体定位描述 ① 染色体序号 ② 臂的符号 ③ 区序号 ④ 带序号 如：1p36 ;显带核型书写规则 ; 部分染色体分析常用的规定符号;简式: 46,XY,del(1)(q21) 繁式: 46,XY,del(1)(pter→q21:);等 臂 染色体; Q、G显带外的其它带： ? R-带：反G带(着色深浅与G带相反) ? T-带：末端显带(端粒带) ? C-带：着丝粒显带(着丝粒带) ? N-带(NOR)：特异显示核仁形成区 (13、14、15、21、22) 研究目的不同，可用不同显带方法。;T-显带(端粒带);C-显带(着丝粒带);R显带(G-反带);描述显带技术的密码; 一条常规带内又显示出的带称亚带；;高分辨G显带;46,XY;染 色 体 检 查 报 告 格 式;第二节 染色体多态性;染色体多态的特征; 一、染色体长度(异染色质区；h±)多态;1、人类13、14、15和21、22号染色体短 臂随体的形态、大小、数目、有无及随 体柄(stk)长度存在变异。 2、随体区变异一般不会引发临床症状。;21Pstk+; D组染色体的多态性;1、定义： 因染色体浓缩程度低而形成一个相对解旋 区，该部位缢缩致长度增加、易断裂。 2、部位： 主要在于1、9、16和Y染色体q上及近端着 丝粒染色体短臂stk处。 3、后果： 可造成同源染色体配对困难而产生不平衡 配子，形成非整倍体的合子而引发流产。;1、在Q、G、C带标本上，可见不同个体间染色 体的同一带的大小、形态存在恒定变异。 2、C带有广泛多态性，其大小和位置的变化在 个体、民族、种族呈不同的多态类型。 3、G带的多态性表现在带的深浅和宽窄； ①着丝粒区； ②D、G组的短臂随体区； ③1、9、16的次缢痕区； ④ Y的q区。; 五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5 染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传