- 1、本文档共106页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
第七章 染色体病; 染色体是遗传物质的载体,染色体结构、数目 改变会引发疾病。
对正常染色体、染色体核型、染色体畸变等知 识的熟悉和了解是医学生必需的。
通过核型分析、性染色质检查等,可以从不同 角度了解人类染色体与疾病的关系。; 第一节 人类正常染色体结构、类型; 二、染色体类型; 三、人类正常核型; 核 型 式:
核型的描述格式; 如;男-46,XY; 女-46,XX。; (二)非显带染色体的核型及识别
常规方法??得的中期染色体标本。
依Denver体制:
人类常染色体从大→小编序1-22;
依大小、着丝粒位置分7组(A/B/C/D/E/F/G),
性染色体-X、Y。
染色体经配对、分组排列成图形-核型。
分析结果:核型式书写;
正常核型:女-46,XX、 男-46,XY。;人类染色体大小排序;人类染色体组主要特点; 46,XX 46,XY;(1)45,X (2)47,XXY (3)46,XY,+18,-21 (4)69,XXY (5)46,XY/45,X (6)46,XY,1q+;(三)显带染色体的描述规则;显带模式图;X;Q-带(荧光带);② G带(G banding);A;A B;; 显带染色体定位描述
① 染色体序号
② 臂的符号
③ 区序号
④ 带序号
如:1p36
;显带核型书写规则 ; 部分染色体分析常用的规定符号;简式: 46,XY,del(1)(q21) 繁式: 46,XY,del(1)(pter→q21:);等 臂 染色体; Q、G显带外的其它带:
? R-带:反G带(着色深浅与G带相反)
? T-带:末端显带(端粒带)
? C-带:着丝粒显带(着丝粒带)
? N-带(NOR):特异显示核仁形成区
(13、14、15、21、22)
研究目的不同,可用不同显带方法。;T-显带(端粒带);C-显带(着丝粒带);R显带(G-反带);描述显带技术的密码; 一条常规带内又显示出的带称亚带;;高分辨G显带;46,XY;染 色 体 检 查 报 告 格 式;第二节 染色体多态性;染色体多态的特征; 一、染色体长度(异染色质区;h±)多态;1、人类13、14、15和21、22号染色体短
臂随体的形态、大小、数目、有无及随
体柄(stk)长度存在变异。
2、随体区变异一般不会引发临床症状。;21Pstk+; D组染色体的多态性;1、定义:
因染色体浓缩程度低而形成一个相对解旋
区,该部位缢缩致长度增加、易断裂。
2、部位:
主要在于1、9、16和Y染色体q上及近端着
丝粒染色体短臂stk处。
3、后果:
可造成同源染色体配对困难而产生不平衡
配子,形成非整倍体的合子而引发流产。;1、在Q、G、C带标本上,可见不同个体间染色
体的同一带的大小、形态存在恒定变异。
2、C带有广泛多态性,其大小和位置的变化在
个体、民族、种族呈不同的多态类型。
3、G带的多态性表现在带的深浅和宽窄;
①着丝粒区;
②D、G组的短臂随体区;
③1、9、16的次缢痕区;
④ Y的q区。; 五、脆性位点(部位;Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。
断裂点稳定,按孟德尔方
式呈共显性遗传
文档评论(0)