和中海贫血和分子基础和产前诊断-徐湘民.pptVIP

地中海贫血的 分子基础和产前诊断;;血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一;地中海贫血全球分布区域;;;;;广东省地中海贫血的流行病学调查;;防城港市 224;正常人群 75.86%;;;;?和?地贫的病理学机制和临床分类;地中海贫血的临床特征;地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症;地中海贫血的血液学表型特征 ? RBC 参数 MCV ? MCH ? 细胞形态变化 ? Hb 成分分析 Hb A2 ? (?) 或 ? (?) Hb Bart’s Hb H (?) Hb E (?) ;1 2 3 4 5;中间型?地贫的临床特征;中间型?地贫的临床特征;重型?地贫; 地中海贫血的防治对策 重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题 通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施 WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病 预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求 ;地中海贫血的预防控制;地中海贫血的研究策略;?和?地贫发生的分子遗传学机制;?和?地贫发生的分子遗传学机制;13种导致中国人?-地中海贫血的缺失突变;;12种见于中国人群的导致 ?2/?1珠