高通量测序在医学中应用百迈客.pptVIP

高通量测序在医学研究中的应用 传统研究思路的局限 猜想式的研究 需要大量先期知识 只能研究已知位点 结果评估容易受预判影响 高通量测序技术带来新的思路 基因变异 基因 基 因 变 异 全基因组重测序 检测全基因组范围内所有突变类型 基因突变 外显子组测序 Whole-exome sequencing of gallbladder carcinoma identifies recurrent mutations in the ErbB pathway 材料与方法： 57对胆囊癌患者的癌组织和相应的癌旁正常组织，外显子组测序。 Illumina测序平台 案例分析 ——胆囊癌相关基因变异及其致病机理 TP53、ERBB3基因在胆囊癌病人中出现CT碱基的高频颠换，颠换率分别为47.1%、11.8% 胆囊癌ErbB信号通路 Loss-of-Function Mutations in APOC3,Triglycerides, and Coronary Disease 材料与方法： 57对胆囊癌患者的癌组织和相应的癌旁正常组织，外显子组测序。 Illumina测序平台 案例分析 ——胆囊癌相关基因变异及其致病机理 甲基化测序 DNA甲基化过程会将甲基(-CH3)添加到DNA分子的胞嘧啶环的5’碳上。甲基化能在不改变DNA序列的前提下，使甲基化的基因沉默化。 Decoding the regu