《医学遗传学》第6章典型孟德尔遗传.ppt

色素失调症（incontinentiapigmenti） 是一种皮肤色素异常的病，女孩多见，15％～40％病儿有阳性家族史，一般认为属X连锁遗传性疾病。男性患者属纯合子，病变较重，大多死于胎内，女性患者为杂合子，仅有一个异常基因，故症状较轻，亦较多见。 病因：NEMO gene mutation X连锁显性遗传的特点 1、女性患者比男性患者约多一倍 2、患者双亲之一患病 3、母亲患病，儿女各1/2可能患病；父亲患病，女儿都患病，儿子都正常 4、系谱中可见连续遗传 常见婚配类型和子代发病风险 ? XD病女性患者和正常男性婚配 XD病正常女性和男性患者婚配 第五节 X连锁隐性遗传 * 致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子不发病，只有致病基因的纯合子女性和半合子男性发病 基因型与表现型的关系（A为正常基因，a为致病基因） 女性：XAXA XAXa XaXa 正常 携带者 患者 男性：XAY XaY 正常 患者 常见疾病：血友病A、红绿色盲、鱼鳞病、 Duchenne型进行性肌营养不良症（DMD）、蚕豆病 凝血因子Ⅷ基因突变导致的凝血功能障碍 血友病A 患者自幼在轻微外伤后出血不止，皮肤出血可形成皮下血肿，关节、肌肉出血常累及膝关节、肘关节和踝关