《医学遗传学》第7章 人类染色体病.ppt

一、染色体异常的诱因 举例：平衡易位携带者46,XX,t (2;5) (q21;q31) ： 表型正常，但在形成配子的减数分裂前期Ⅰ，易位染色体在联会时配对形成四射体，后期Ⅰ该四射体可发生对位分离和邻位-1分离、邻位-2分离以及3:1分离，结果可以产生18种配子：一种配子正常，一种是平衡易位，其余16种是不平衡的配子，与正常配子受精形成单体或部分单体、三体或部分三体而导致流产、死胎或畸形胎。 21号染色体上与Down综合征表型相关的基因 与智力发育迟缓相关的基因：DSCAM 、ADNP 、DSCR1基因 与先天性心脏缺陷（congenital heart defects，CHD）有关的基因：COL6A1/2基因、 KCNE-2基因 与白血病有关的基因：AML1基因 与肌张力低下有关的基因：MNBH基因 产前诊断：血清学“三联筛查” 、二聚体抑制素A 检出平衡易位携带者：D/G、G/G（21q21q） 21三体综合征主要临床表型特征 通贯掌 单纯三体型 约92.5%的患者属于此类型 患者核型为47, XX(XY), +21 生殖细胞形成时，21号染色体不分离所致 3、细胞遗传学类型 易位型 约5%的患者属于此类型 患者核型为46，XX(XY), －D, +t(Dq21q) 或46，XX(XY), －G, +t(Gq21q)