考 点 一 考 点 二 第21课时 人类遗传病的主要类型 知识内容 考试属性及要求 考情解读 必考 加试 人类遗传病的主要类型、概念及其实例 a a 1.辨别人类遗传病的类型(包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病),说出遗传病对人类的危害。 2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 3.尝试常见遗传病的家系分析。 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a a 常见遗传病的家系分析 c 考点一 人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a/a) 2.多基因遗传病 (1)概念:涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 (2)特点:病因和遗传方式都比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分。多基因遗传病发病率大多超过1/1000,由于遗传基础不是单一因素,因此患者后代的发病率大约只有1%~10%。 (3)病例:先天性心脏病、唇裂(兔唇)、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 3.染色体异常遗传病 (1)概念:由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 (2)特点:往往造成严重后果,甚至胚胎时期就引起自然流产。 (3)病例 ①猫叫综合征:人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病,患儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特等,并有智力障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫。 ②21三体综合征:患者多了一条21号染色体,患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的
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