家系调查及其阐述.pptVIP

实验3 家系调查与分析;实验目的和要求 ;实验内容和原理 ;基本概念 ;家系调查及分析的作用 ;家系调查方法及注意事项 ;例：四川大学华西第二医院“出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立”项目组知情同意书 ;四、常用系谱符号;;某些异常性状表现型;多指趾一例;常染色体单基因显性遗传病（AD）系谱之一;多指-并指家系分析：;1、多指（趾） AD;AD举例：1、软骨发育不全：短肢侏儒、腰椎与腹部前凸，臀后凸；长骨端部软骨细胞形成障碍。2、高胆固醇血症：常在30-40岁间发作，黄酯增生、黄斑瘤、角膜弓形带，局部缺血性心脏病可导致死亡，低密度脂蛋白受体缺乏导致血胆固醇增高。男患者中约50%在60岁前死于局部缺血性心脏病。如及时治疗，可缓解症状。。3、遗传性血栓形成：因血浆蛋白C或抗凝血酶Ⅲ少，导致浅表或深层血管反复出现血栓，血栓形成部位与损伤范围不同，后果也不同4、肠多发息肉5、蜘蛛样指综合症（Marfan 综合症）;短肢症家系之一;AD家系之一;常染色体单基因隐性遗传病（AR）系谱之一;Pedigree of Hapsburg Royal;AR病例：;Exercise :;X连锁隐性（XR）遗传病;色盲检查图版;红绿色盲与全色盲;红绿色盲的分子病因——视觉色素光受体基因缺陷;血友病;Royal Hemophilia; 血友病的分子病因——凝血因子VIII/Ⅸ遗传性缺陷;D型进行性肌营养不良症（DMD,XR）——肌营养蛋白遗传性缺乏;脆性X染色体综合症 fraX (XR);X连锁显性（XD）遗传病;XD病例：;X连锁显性遗传房颤一家系八例;Peter J. Russell, iGenetics: Copyright ? Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.;Baldness—sex-influenced;着色性干皮病：;染色体异常病例;Down’s综合症——21三体综合症;Some ordinary traits;性状 显性 隐性;Haired Ear,Y-limited;家系分析法;亲缘系数：（遗传物质相似的可能性） 一级亲属：1/2；父母与子女，同胞之间 二级亲属：1/4；祖孙、外祖孙，叔侄、舅甥等 三级亲属：1/8；表兄妹、堂兄妹等。;RFLP,Co-dominant;RFLP linked with Hb A -Hb Sused as diagnosis prob;G6PD-linked traits;Inheritance ?;[高中生物学 研究性课题]  调查人群中的遗传病;;1、时间安排;人群遗传病调查表（真实可???，＞3代，＞30人）;2、调查前应向学生讲清要求和注意事项：;由学生/科代表将全班同学的调查结果汇总统计，非表栏内规定的遗传病，记入“其他”栏。 4、年级汇总统计: ;发病率统计：;5、报告并分析调查结果:;多指-并指家系分析：;1、多指（趾） AD;6、其他注意事项;实验作业：;