《7杨新春-ARVC诊断的线索与陷阱：专家工作组修订新标准1》-公开课件.pptVIP

ARVC诊断的线索与陷阱：2010专家工作组修订新标准 杨新春 刘小青 首都医科大学附属北京朝阳医院心脏中心 Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy / Dysplasia (ARVC/D) 致心律失常性右室心肌病/发育不良，是以右室心肌发生病理性脂肪替代为主要特征的遗传性心肌疾病。这种替代常始于心外膜下或中膜，逐渐发展至心内膜下。病变多位于右室流出道、漏斗部及心尖（“病变三角”），也可累及室间隔甚至左室。 1977年由Fontaine等首先描述，临床多见于年轻人，以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉疾病。 ARVC/D为运动猝死的常见病因，是常染色体显性遗传性疾病。典型的心律失常为左束支阻滞图形的单形性室性心动过速。 常染色体显性遗传性疾病 ARVC/D is considered to be familial with autosomal dominant inheritance, although there are recessive forms (eg, Naxos disease, Carvajal syndrome) that are associated with a cutaneous phenotype. Seven genes have been identified that are associated with ARVC/D: plakoglobin (JUP), desmoplakin (DSP), plakophilin-2 (PKP2), desmoglein-2 (DSG2), desmocollin-2 (DSC2), transforming growth factor beta-3 (TGF?3), and TMEM43. Mutations in RYR2 coding the ryanodine receptor have been reported in ARVC/D in patients with an arrhythmic presentation (stress-induced bidirectional ventricular tachycardia) in the absence of significant electrocardiographic or structural abnormalities. 纤维化, 脂肪渗入, 心肌变薄 ARVC/D病理及影像 ARVC/D的病程发展分期 隐匿期：此期右室结构仅有轻微改变，室性心律失常可以存在或不存在，心源性猝死偶尔可以是该期的首发表现，且多发生于从事剧烈活动或竞争性体育比赛的年青人群。 心律失常期：此期表现为症状性右室心律失常，这种心律失常可以导致猝死，同时伴有明显的右心室功能结构异常。 心功能不全期：由于进行性及迁延性心肌病变导致症状进一步加重，但此期中左心室功能相对正常。 终末期：由于累积左室导致双室泵功能衰竭，处于此期的患者较易与双室扩张的心肌病相混淆。左室累及与年龄、心律失常事件及临床出现的心力衰竭相关，病理研究证实大多数患者均存在不同程度左室内脂质纤维的浸润现象。 ARVC诊断标准的变化 ARVC过去先后发表过三个标准，分别为 1994年发表在欧洲心脏杂志的ESC心肌和心包疾病专家组和国际心肌病科学委员会及心脏病联盟制定的ARVC诊断标准 2002年Hamid等发表在JACC的“家族性ARVC的诊断标准” 2006年Peter发表在国际心脏病杂志的“ARVC诊断标准” 1994年的诊断标准注重于ARVC/D的典型临床表现和心脏猝死的临床经验，即疾病的严重和晚期类型。因此，1994年的标准诊断的特异度较高，但是灵敏度较低，不易发现早期或无临床表现的病人，尤其是低估了家族性ARVD/C的发生率。 在过去15年中，陆续提出了其他心电图指标。此外，疾病的分子遗传学基础和基因突变分析也已被公认。随着ARVC/D量化成像标准的增加，新的成像技术应运而生，如对比增强超声心动图、三维超声心动图、心血管增强磁共振以及电解剖电压标测等。 2010?年2月专家组在欧洲心脏杂志上发表了修改的诊断标准。 家族性ARVC/D诊断 对临床表现不明显的一级家族成员，只要家族中有临床上确诊ARVC/D的成员，其他家族成员满足以下一条就可以诊断家族性ARVC/D。 （1）右胸导联V1~V3 T波倒置，年龄14岁以上。 （2）晚电位阳性（平均信号心电图）。 （3）左束支阻滞型VT（ECG，Holter或运动试验）室性早搏（24h大于200个）。 （4）轻度整体性右室扩张或射血分数降低而左室正常；或右室轻度节段性扩张