人类遗传病1课时.pptxVIP

【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？;一、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较;(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病;;（一）单基因遗传病;多指;软骨发育不全; 抗维生素D佝偻病;3、常染色体隐性遗传病;苯 丙 酮 尿 症;苯丙酮尿症;进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 一般于4-5岁发病，20岁前死亡。;5、Y伴???遗传病;（二)多基因遗传病;唇裂;　无脑儿 ;(三)染色体异常遗传病;猫叫综合征;21三体综合征;性腺发育不良（女性）;是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。;先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）;染色体异常遗传病特点：;小结：;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病;精神分裂症; 人类遗传病与先天性疾病;三、遗传病的危害;危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 主要原因： 环境污染导致遗传病发病率上升;四、遗传病的监测和预防 ——优生 ;;1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 最简单有效的方法 有效预防隐性遗传病的发生 ;祖父母;; 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 ;遗传咨询的内容和步骤为---; 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 ;母亲生育年龄 ;4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）;小结： 优生的四个措施;五、人类基因组计划及其意义;1990年正式启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。;六、调查人群中的遗传病;1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎;3.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病　B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病;6、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇