几家代表性医院检验科现开展检验项目.pptVIP

原位杂交（选择，selection) 大插入/缺失，扩增，易位 基于PCR方法 突变，小插入/缺失，重复改变，大插入/缺失，扩增，易位 新的DNA检测策略 微阵列（选择，selection) 不能发现未知基因 测序（筛查，screening) 不适合发现插入/缺失，扩增，易位 遗传检测 类型 诊断性检查 携带者检查 预测性检查 产前检测和植入前检查 分子靶点：DNA突变，基因组改变，多态性 范例 Factor V Leiden/凝血酶原（诊断） 囊性纤维化病（诊断，携带者，产前） 脊髓型肌萎缩 诊断（产前）、携带者，连锁 老年性痴呆：微管相关蛋白tau(MAPT)突变分析 UGT1A1多态性分析（遗传药理学） 血液学应用 诊断 微小残留 预后 移植前评估和分期 （详见2008WHO肿瘤分类） CDA基因多态性预测胞嘧啶核苷类似物的治疗效果及毒性 JAK2突变慢性骨髓增殖性疾病（MPD）主要的诊断指标 BCR-ABL融合基因经干扰素、伊马替尼治疗，评价CML预后 PML-RARA融合基因经全反式维甲酸及三氧化二砷等治疗后，评价APL预后 AML1-ETO融合基因AML患者预后评价 TEL-AML1融合基因预测ALL治疗和预后 范例 39岁，女 急性早幼粒形态 细胞遗传学和RT-PCR检测不到PML-RARA融合基因 面临问题：维甲酸治疗还是异体基因干细胞移植 双末端二代测序 发现 细胞遗传学没能检测到改变，新的融合基因 分析耗时7周 ATRA治疗 15个月后病人仍存活 实体肿瘤 易位 肉瘤 微卫星不稳定性 遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC） K-RAS,EGFR,ALK突变分析 BRAC1,BRAC2 范例 78岁，男 分化不良的舌乳头状腺癌 淋巴结转移 化疗失败 采用二代测序 分析 全基因组 转录组 发现 RET癌基因上调 PTEN下调 传染病应用 病原体检测 不能培养 极低滴度 生长需要复杂营养或生长缓慢 培养危险 分子诊断快速 身份鉴定 法医学 亲子鉴定 骨髓移植物分析 胎儿标本中产妇污染物的鉴定 组织病理中污染和肿瘤来源 葡萄胎、绒毛膜疾病检查 结核诊断 流式细胞仪IFN-γ释放试验是用PPD、ESAT-6和CFP-10刺激T细胞，然后用流式细胞仪检测IFN-γ阳性的CD4T细胞。这种检测只需要不到一个工作日的时间，可直接从少于1ml全血中检测，结果和T-Spot强相关，比TsT更敏感，特异性高。其步骤如下：在全血中加入PPD、ESAT-6和CFP-10，培养6h，在此过程中CD69上调且产生了许多细胞因子；然后裂解红细胞，收集白细胞；用CD4抗体、IFN-γ抗体和CD69抗体染色，最后用流式细胞仪检测。这种方法和TIGRA的原理一样，都是用结核特异性抗原刺激T细胞，然后检测IFN-γ。它的花费和TIGRA差不多，其优势在于节省时间（8h），不需要许多人工操作。 临床路径简介 血细胞分析 血小板增多 持续600*109/L 大于450*109/L 其他检查 血涂片形态 血小板增多，形态和大小多样（大小不均），可见巨大血小板和血小板聚集成团、成簇，可见巨核细胞碎片。红细胞形态不同程度异常 骨髓检查 骨髓细胞形态 贮存铁 骨髓活检 遗传学和基因检测 血小板成堆成团成簇，巨核细胞成熟障碍，原、幼巨细胞增生明显，小巨核细胞可见。无MDS证据，不符合CML、真红、分应性血小板增多症 外铁正常 巨核细胞增多，无明显骨髓纤维化特征 Ph阴性BCR/ABL融合基因阴性JAK2基因阳性/阴性 综合分析 提示原发性血小板增多症 术后，尤其脾切除后 感染炎症 恶性疾病 创伤 慢性炎症 失血和缺铁 使用EPO类药物和（或）化疗后反跳 ICU重症 反应性血小板增多症 血清铁蛋白正常，尿酸升高和假高钾血症，CRP、Fib、和ESR可正常，出血时间多正常 血小板增多症的分析思路 中性粒细胞减少症的分析思路 血细胞分析白细胞计数减低 中性粒细胞1*109/L 两系或全血细胞减少 高热38℃或感染症状 提示家族性中性粒细胞减少症 提示感染 外周血涂片检查细胞大小及形态 发现原始或异常细胞？ 提示VitB12 /叶酸缺乏症 骨髓检查 中性粒细胞减少 细胞形态是否正常？ 提示中性粒细胞破坏增加，中性粒细胞消耗增加，感染，外伤，组织坏死，脾亢 -AA -HIV -药物相关 -细胞毒性T细胞 -毒素介导的损伤 -某些病毒感染 -某些分枝杆菌感染 -髓细胞发育不良 -PNH 排查巨幼细胞贫血、急性白血病、髓细胞发育不良、