医学生物学 简答题重点整理.docVIP

【细胞器标志酶】 内质网：葡萄糖-6-磷酸酶 高尔基体：糖基转移酶 溶酶体：酸性磷酸酶 过氧化物酶体：过氧化氢酶 【高尔基体的超微结构及功能】 高尔基体呈网状结构，是一种较为复杂的膜性细胞器，由扁平囊、小囊泡、大囊泡构成，内含多种酶，其标志酶为糖基转移酶。 扁平囊，高尔基体的主体部分，由3-10层平行排列，相邻囊间距20-30nm，每个囊腔宽6-15nm，其凸面称顺面或形成面，凹面称反面或成熟面；小囊泡，为直径30-80nm的球形小泡，膜厚6nm，多集中分布于扁平囊形成面与内质网间，由糙面内质网芽生而来，载有糙面内质网合成蛋白质成分转运至扁平囊中，又称运输小泡；大囊泡，直径100-500nm，膜厚8nm，多见于扁平囊周边或局部呈球状膨突而后脱落形成，带有扁平囊所含分泌物，有继续浓缩的作用，又称浓缩泡或分泌泡。 主要功能：参与细胞的分泌活动；对蛋白质进行修饰加工，如糖蛋白的合成修饰和蛋白质的改造；对蛋白质进行分选运输，如分泌蛋白、膜嵌蛋白、溶酶体蛋白的分选；形成溶酶体；参与膜的转变。 【溶酶体的超微结构及功能】 溶酶体是单层膜包裹多种酸性水解酶的囊泡状细胞器，膜厚6nm，是直径0.25-0.5nm的圆形、卵圆形小体，可视为细胞内消化系统。其标志酶为酸性水解酶。溶酶体膜上有氢离子泵，可保持内部酸性环境；膜内存在特殊的转运蛋白，可将消化水解的产物运出溶酶体；溶酶体膜的蛋白高度糖基化，可防止被自身的水解酶消化。 主要功能：消化作用，对外源性异物的消化称异噬作用，消化自身衰老和损伤的细胞器或细胞器碎片称自噬作用；自溶作用，指细胞内溶酶体膜破裂，消化酶释放入细胞质使细胞本身被消化；对细胞外物质的消化作用，指溶酶体通过胞吐作用将溶酶体酶释放到细胞外，消化分解细胞外物质。 【线粒体的半自主性】 线粒体中含有mtDNA，多为双链的环状分子，和细菌DNA相似，裸露而不与组蛋白结合，分散在线粒体基质不同区域。线粒体DNA具有遗传功能。线粒体含有自身特有的mRNA、tRNA和rRNA及其蛋白质合成的其他组分，可自主合成蛋白质。但mtDNA的基因数量不多，编码合成的蛋白质有限。mtDNA所用的遗传密码表与通用的遗传密码表也不完全相同。这说明线粒体的生物合成依靠两套遗传系统。而实现线粒体基因组复制与表达所需的许多酶，又是由核基因编码的，所以线粒体是半自主性的细胞器。 【细胞氧化】 细胞氧化是指依靠酶的催化，氧将细胞内各种供能物质氧化而释放能量的过程。其基本过程为： 酵解。在细胞质中进行。反应过程无需氧，故称为无氧酵解。葡萄糖等物质在细胞质中酵解形成丙酮酸。 乙酰辅酶A生成。在线粒体内膜进行。丙酮酸进入线粒体后，在内膜的丙酮酸脱氢酶系作用下，进行脱氢、脱羧并与辅酶A结合，生成乙酰辅酶A。 三羧酸循环。在线粒体基质进行。乙酰辅酶A与草酰乙酸缩合成柠檬酸，柠檬酸经一系列的氧化脱羧、连续酶促反应，最后降解为草酰乙酸，不停循环。 电子传递和氧化磷酸化。在线粒体内膜进行。各阶段脱下的氢离子通过一系列呼吸链酶系的逐级传递，与氧化合生成水。电子传递释放的能量用于ADP磷酸化形成ATP。 【细胞核的超微结构和功能】 细胞核直径一般为0.5-1.0nm，主要由核膜、核仁、染色质、核基质组成。 核膜是多孔状的双层平行排列的单位膜，由核膜外层、核膜内层、核周间隙、核孔复合体等构成。功能：重要的保护性屏障；控制核与胞质的物质交换；参与核酸合成。 染色质是细胞内遗传物质的存在形式，主要含DNA、蛋白质、少量RNA。DNA分为单一顺序、中度重复顺序、高度重复顺序，蛋白质分为组蛋白、非组蛋白。间期的染色质可分为常染色质、异染色质。 核仁是一个无外膜包围、裸露在细胞核内、有较高电子致密度的海绵状结构，主要含蛋白质、RNA、DNA，蛋白质。由核仁旁染色质、纤维成分、颗粒成分、核仁基质组成。功能：合成核糖体RNA；组装核糖体大、小亚基。 核基质是核内的一个网络系统，又称核骨架，主要含蛋白质。 细胞核的主要功能：储存遗传物质；进行DNA复制；基因的表达；基因的突变及修复。 【遗传病及其分类】 遗传物质发生突变引起的疾病称为遗传病。分为：单基因病（AD,AR,XD,XR,YL），多基因病，染色体病（常染色体病，性染色体病），体细胞遗传病，线粒体遗传病。 【染色体异常的类型及原因】 数目异常：整倍体变异（三倍体、四倍体等），非整倍体变异（单体型、三体型、多体型），嵌合体。原因：配子在发生过程中，或受精卵的早起卵裂阶段，染色体复制或行为异常。 结构异常：缺失，倒位，易位（单方易位，相互易位，罗氏易位）。原因：染色体断裂后非原位重接。 【真核、原核细胞差异】 原核细胞无成型细胞核、无核膜，遗传物质散布或集中分布于细胞内，形成核区或拟核；真核细胞具有完整细胞核、有核膜核仁。 原核细胞的DNA一般仅一条，