多基因遗传与多基因遗传病.pptxVIP

第4章 多基因遗传与多基因遗传病复习提问（1）分子病（2）先天性代谢病（3）先天性代谢病发病机理教学目标1、解释多基因遗传的概念和特点2、简述多基因假说的主要论点3、说出多基因遗传病的概念及特征 本章节重点难点重点：多基因遗传的概念和特点难点：多基因遗传病的概念及特征第一节 多基因遗传概念1、性状或疾病的遗传基础受多对基因的控制。2、基因没有显隐性区别，共显。3、基因的作用微小，称微效基因，累加作用。4、受环境因素的影响。因此这类性状称为--。多基因遗传（性状数量）单基因遗传（质量性状） 质量性状（qualitative character）多基因遗传（数量性状 ）数量性状的多基因遗传第二节 多基因遗传病一、概念多基因遗传病 遗传（多基因）和 环境因素 共同作用的疾病，称-- 易患性（liability）遗传与环境因素 共同作用决定一个个体 是否易于发病的可能性，称-- 发病阈值 （threshold）使人发病易患性的最低限度。群体易患性变异分布图正态分布曲线中?与?关系易患性的平均值和阈值距离与患病率关系二、遗传度遗传度 多基因遗传病的发病受遗传和环境双重因素的影响，其中遗传因素所起作用的大小程度称----。多基因遗传病及遗传度 疾病 遗传度唇裂±腭裂 76%精神分裂症80%哮喘80%遗传度及其估算唇裂三者关系 唇裂1、群体发病率=0.17%2、一级亲属发病率=4% 3、遗传度=76%影响多基因遗传病再发风险估计的因素1.患病率与亲属级别有关2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关 4、多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关男患多 女患少子女患少 子女患多三、多基因遗传病特征1、家族聚集倾向2、亲属发病率随亲缘关系的疏远而递减。3、近亲婚配子女患病风险高。4、患者越多，一级亲属发病风险越大。5、病情越严重，一级亲属发病风险越大。6、有性别差异。如 先天性幽门狭窄7、有种族差异。如 唇裂黑种人低。课堂练习下列哪种病不属于多基因遗传病A 、唇裂B、糖尿病C、白化病D、高血压小结主要讲了多基因遗传病及发病风险 疾病 遗传度 群体发病率 一级亲属唇裂±腭裂 76% 0.17% 4%精神分裂症80% 1% 哮喘80% 4布置作业与预习提示作业：1、多基因遗传 2、多基因病 3 、P50 第1-4题 预习：第5章染色体于染色体病 （提示：概念、类型）(基因网站） 谢谢指导