人类基因组学与基因组计划.pptxVIP

人类基因组学（human genomics) 第一节 人类基因组和基因组学?基因组（genome）生殖细胞含1套基因组 1套来自父本生殖细胞体细胞含 2套基因组 1套来自母本生殖细胞人类基因组（genome）是人体的所有遗传信息的总和。完整的人类基因组包含： 1-22号常染色体 核基因组 X和Y染色体线粒体基因组?一、基因的结构1、基因分类 单一基因（solitary gene） 基因在单倍体基因组中只有一份。 基因家族（gene family） 重复多拷贝基因，属于两个或更多个相似基因的家族，如β珠蛋白基因。 假基因（pseudogene） 一种畸变基因，即核苷酸序列同有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以致不能表达，所以没有功能。 串联重复基因（tandemly repeatd sequence） 基因是呈串联重复排列，如tRNA基因、组蛋白基因 2、割裂基因（split gene)Eukaryotic Gene Structure外显子内含子增强子启动子终止子（TAA)侧翼序列（franking sequence）外显子-内含子接头（GT-AG)人最大基因 dystrophin, 2.5Mb, 80 exons Prokaryotic Gene StructureRBS： Ribsome binding sequenceUTR： Untran