医学遗传学基因互作与环境.pptxVIP

第三节一、例1 紫茉莉的花色遗传用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交：杂种F1表现为双亲的中间类型，开粉红色花；F2出现红花、粉红花和白花三种类型，呈1:2:1的比例。如果用R表示红花基因，r表示白花基因，则红花亲本的基因型为RR，白花亲本的基因型为rr，上述杂交过程可表示如图。紫茉莉的花色遗传例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交:杂种F1(Bb)表现为蓝羽，F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型，见下图。2、 共显性/并显性(codominance)人类红细胞形状的遗传不完全显性：金鱼草的花3、镶嵌显性(mosaic dominance)双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传。与共显性并没有实质差异。例：大豆种皮颜色遗传.大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆).若用黄豆与黑豆杂交：F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。?4致死 基因：刺鼠皮毛颜色二、 白花三叶草白花三叶草产氰生化途径　产氰糖苷酶　　　　　氰酸酶前体　　　　　含氰糖苷　　　　　氰　基因D　基因H聋哑 aaBB X AAbb (聋哑) (聋哑) AaBb（正常） 9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb 9正常7聋哑23基因I存在时，抑制了基因C基因I不存在时，基因C独立表现4狗毛色遗传P褐色狗 (bbii) × 白色狗 (BBII) ↓F1 白色狗 (BbIi) ↓?F2 12 白 (9B_I _ + 3bbI_ ) : 3 黑 (B_ii) : 1 褐 (bbii)其中：I 对B/b基因有显性上位性作用。（2）隐性上位性作用(recessive epistasis) 隐性上位性作用的含义：在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。隐性上位性基因。例：玉米(Zea mays)胚乳蛋白质层颜色遗传玉米胚乳蛋白质层颜色遗传有色(C)/白色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)。P红色 (CCprpr) × 白色 (ccPrPr) ↓F1 紫色(C_Pr_) ↓?F2 9 紫色(C_Pr_) : 3 红色 (C_prpr) : 4 白色 ( 3ccPr_ + 1ccprpr)其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。W掩盖了Y或y的效应.5三、多因一效与一因多效 2、多因一效(multigenic effect) 多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效(multigenic effect)。生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。 如：玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应。四、1.生理环境(内环境)对性状表现的影响同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。例如，绵羊有角/无角性状的遗传。HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角，hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性。2. 外界环境条件对性状表现的影响相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系。例：金鱼草(Antirhinum majus)红花品种与象牙色花品种杂交，其F1：如果培育在低温、强光用的条件下，花为红色；如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。又如：镰刀形贫血病杂合体通常情况不表现严重病症，在缺氧条件下会表现为贫血；兔子皮下脂肪颜色等。?（二）基因型与表型间关系1、表型模拟（phenocopy）：指由环境因子引起的表型改变与由基因引起的表型改变相似的现象。 2、外显率（penetrance):一定基因型的个体在特定环境中产生预期表型的比率。 3、表现度（expressivity):指一定的基因型在不同的遗传背景和环境因素的影响下，表型表现程度的差异。孟买血型2（