表观遗传变异与人类疾病.pptVIP

X染色体失活过程模式图 失活X染色体特点 组蛋白H4不被乙酰化 CpG岛的高度甲基化 基因组印迹是性细胞系的一种表观遗传修饰，这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印迹中心来协调，印迹中心直接介导了印迹标记的建立及其在发育全过程中的维持和传递，并导致以亲本来源特异性方式优先表达两个亲本等位基因中的一个，而使另一个沉默。研究表明，在哺乳动物中相当数量的印迹基因是与胎儿的生长发育和胎盘的功能密切相关的。 二， X染色体失活作为基因剂量补偿机制 1961年,Lyon提出Lyon假说，认为异固缩的X染色体是功能失活的，可能来源于父亲或母亲。 证据： 雌鼠的镶嵌型表型和某些性连锁突变的杂合性有关。 LYON 假说：X染色体失活 正常女性的体细胞染色，有一个染色较深的异固缩点，被成为巴氏小体。这是女性一条失活的X染色体。 Lyon假说 受精卵发育到胚胎早期，女性的两条X染色体在分化的各类细胞中其中的一条X染色体随机失活。 失活中心(X-chromosome inactivation centre,XIC) Xq13, 产生失活信号，关闭X染色体 上基因，在XIC区内有一个失活特异转录子(XIST) ，编码不是蛋白，而是许多终止信号的RNA，调控了X染色体失活。 逃避失活基因 失活的X染色体上RPS4 X