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PAGE 0 PAGE 2 实用文档 上海澳斯泰医学检验所 基因检测报告 患者姓名： 样品编号： 送检单位： 委 托 人： 联系电话： 委托日期： 2014年11月21日 接收日期： 2014年11月24日 报告日期： 2014年11月26日 样本提供者信息 样本编号： 病 理 号： 病 区： 床 号：19 科 室：胸外科 姓 名： 性 别：女 出生日期：1950年7月22日 临床诊断： 样本种类：新鲜组织 样品数量：1 检测项目内容 检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 检测内容：EML4-ALK融合基因 检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 主要材料：ABI荧光定量试剂盒 源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪 检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 检测内容：EGFR基因突变 检测方法：DNA 测序法、ARMS法 主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪 检测项目及结果 检测项目 检测结果 相关药物名称/检测意义 EML4-ALK 融合基因 阴性 克唑替尼 EGFR Exon19 基因突变 吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼 EGFR Exon20 基因突变 EGFR Exon21 基因突变 实验员: 报告人： 复核人： 报告时间：2014年11月26日 注：此检测结果只对本次送检样本负责。 由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。 注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。 如有任何疑问，请联系相关负责人。 检测结果附图及解读 一、肿瘤相关融合基因检测结果 ABL-内参 EML4-ALK 融合基因 标本阴性对照阳性对照 标本 阴性对照 阳性对照 EGFR基因突变检测结果 EGFR Exon19 基因 阴性对照标本阳性对照 阴性对照 标本 阳性对照 EGFR Exon20 基因 标本阴性对照阳性对照 标本 阴性对照 阳性对照 EGFR Exon21 基因 阴性对照标本阳性对照 阴性对照 标本 阳性对照 EGFR 790 基因 标本阴性对照阳性对照 标本 阴性对照 阳性对照 内参 基因 附：参考资料 1. EGFR信号通路及通路上各靶标基因突变简介 表皮生长因子受体（EpidermalGrowthFactorReceptor，EGFR）主要位于细胞膜上，属受体酪氨酸激酶家族。EGFR被配体激活后启动胞内该通路上的信号传导，经过细胞质中衔接蛋白、酶的级联反应，调节转录因子激活基因的转录，指导细胞迁移、黏附、增殖、分化和凋亡[1]。EGFR下游的信号转导通路主要有两条（如下图）：一条是Ras/Raf/MEK/ERK-MAPK通路，而另一条是PI3K/Akt/mTOR通路[2]。研究表明，在许多实体肿瘤中存在EGFR信号转导通路上的基因发生体细胞突变及表达异常，从而导致肿瘤细胞无限制的扩增和迁移。因此，近年以EGFR和EGFR信号通路中关键的组分为靶标的分子靶标检测及靶向治疗成为国际肿瘤界个体化治疗关注的焦点。 参考文献 1. Cunningham D et al. N.Engl J Med. 2004;351:337–45. 2. Stintzing S et al. Dtsch Arztebl Int. 2009;106:202–6. EGFR基因 目前，针对EGFR所开发的分子靶向药物主要分两类:1）小分子酪氨酸激酶抑制剂(TKI)，如吉非替尼（Gefitinib，也称为易瑞沙/Iressa，阿斯利康）和厄罗替尼（Erlotinib，也称为特罗凯/Tarceva，罗氏制药)，抑制EGFR胞内区酪氨酸激酶活性；2）单克隆抗体(mAb)，如西妥昔（Cetuximab，也称为爱必妥/Erbitux，默克公司）和帕尼单抗（Panitumumab，也称为维克替比/Vectibix，安进公司)，与EGFR胞外区结合，阻断依赖于配体的EGFR活化。上述药物通过不同途径阻断EGFR介导的细胞内信号通路，从而抑制肿瘤生长、转移和血管