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遗传病一般是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因控制的疾病。1.什么是遗传病?色盲 先天愚型常见的遗传病血友症……2.常见的遗传病色 盲症状 分类原理 检测 不能像正常人一样区分红绿颜色,或色觉全失。 性染色体隐性遗传病红绿色盲全色盲色弱 观察下列图形,你能看出来吗?色盲色 盲症状 分类原理 检测 不能像正常人一样区分红绿颜色,或色觉全失。 性染色体隐性遗传病红绿色盲全色盲色弱 观察下列图形,你能看出来吗?色盲色盲的原理控制色盲的基因存在于性染色体X上,是一种隐性遗传病。?女性男性基因型X B X BX B X bX b X bX B YX b Y表现型正常正常(携带者)色盲正常色盲某家庭色盲图谱道尔顿是第一个发现色盲的人,也是第一个被发现的色盲患者。正常者可看到数字96 红绿色盲者中的红色盲者只能找到紫色的线,而绿色盲者只能找到红色的线,但红绿色弱者、正常者则两线都找得到。 红绿色盲者中的红色盲者能读出6,而绿色盲者能读出2,但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。 正常看应是一幅“牛”的图案,如看到的是一头“鹿”,就有可能是色盲或色弱。 正常者能读出6,红绿色盲者及红绿色弱者读成?5,而全色弱者则全然读不出上述的两个字。 红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成5,但全色弱者及正常者则大多都读不出来。 读不出A则为红色色盲。读不出C则为绿色色盲。先天愚型 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿,按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生,全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。 先天愚型患者皇室病——血友病 1838年8月28日,18岁的亚历山大德丽娜·维多利亚,即维多利亚女皇登上了英国女王的宝座 。她在位的60余年,是英国历史的鼎盛时代。英国率先开始了工业革命,经济上也得到突飞猛进的发展,此时的英国被称为“统御七海”的“日不落帝国”。 1840年2月,21岁的维多利亚女王和她的表哥阿尔拔亲王结婚,当时谁也没有想到,正是这场婚姻给她的个人生活带来了巨大的不幸并殃及欧洲4个皇室家族。维多利亚女王共生育了9个孩子,其中第1、3、5、6、9是女儿,第2、4、7、8是儿子;在这9个孩子中有两个女孩,即排行第3的艾丽斯和排行第9的比阿特丽斯继承了母亲的血友病致病基因,是血友病基因的隐性携带者,4个男孩子中有3个也患有血友病,但对此当时并无人知晓。 当时的欧洲皇室盛行通婚,在这个人数并不多的“小圈子”里,这样的习俗可以“门当户对”,保持皇室血统的“纯洁”。维多利亚女王的5个女儿都十分的美丽聪明,于是不少国家的王子都前来求婚,并为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。之后不久,她们先后分别嫁到了西班牙、俄国和德国的皇室,但不幸的是她们所生下的小王子们也都患上了血友病。这件事把欧洲许多皇室都搅得惶恐不安,由于人们当时并不知道这里面的原因,因此又将血友病称为“皇室病”。 血友病是一种先天性血液凝固异常的出血疾病,原因是血液中缺乏某一种“凝血因子”——血小板。血友病的致病基因存在于性染色体X上。 白化病苯丙酮尿症(智力障碍)(先天性唇裂)13-三体综合征特纳氏综合症(性染色体XO)遗传病分类常见的多基因遗传病的遗传率3. 遗传病的危害 遗传病一般都是先天性和终生性的。到目前为止,已发现的遗传病达8 000多种,其中不少是常见的,有较高的发病率,严重地危害着人类的健康和生命。 1976年,美国统计约有1200万人患遗传病,因该病而死亡的人数比死于心脏病的人数多6.5倍;在住院的病人中,约有30%的儿科病人和10%的成年病人为遗传病患者。 据有关资料显示,我国每年患有先天性缺陷的新生儿中,均有7%-8%是由于遗传因素造成的。 近亲结婚外孙成怪人近亲结婚生“双头怪”近亲结婚的危害近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。(禁止近亲结婚的原因) 近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都会增高。比如,我国湖南大庸市偏远地带有三个“傻子村”,其中的汪家小村,全村共500人,有250人智能偏低,其中呆痴58人。 你知道吗?你知道吗?近亲结婚遗传示意图我国《婚姻法》规定:“禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚”你看过《红楼梦》么?小说中的贾宝玉和林黛玉的爱情悲剧让人唏嘘不已。从遗传的角度看,宝玉和黛玉的结婚合适么?宝玉后来和宝钗结婚,你觉得他们合适么?老版新版两代“黛、宝、钗”优生优育禁止近亲结婚遗传咨询产前诊断4.优生优育降低隐性致病基因结合的机会。优生,让每个家庭生育出健康的孩子优育,让每个出生的孩子健康成长优生优育禁止近亲结婚遗传咨询产前诊断4.优生优育降低隐性致病基因结合的机会。优生,让每个家庭生育出健康的孩子优育,让每个出生的孩子健康成长欲优生应体检遗传病莫等闲遗传咨询产前诊断优点: 在妊娠早
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