第8章 线粒体遗传病PPT课件.pptVIP

3、线粒体DNA的转录 人类mtDNA有三个启动子， 分别是H1、H2和L。 两条链均具有编码功能。 两条链从D-环区的启动子处 同时开始以相同速率转录。 两条链各产生一巨大的多顺 反子初级转录mRNA。 4、线粒体DNA的遗传瓶颈 卵母细胞中大约有10万个线粒体，在卵母细胞到卵细胞的发育过程中，线粒体的数目会锐减到100个以下，这个过程被称之为遗传瓶颈效应（genetic bottle neck effect）。 如果通过遗传瓶颈携带某种突变的一个线粒体被保留下来，细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。 mtDNA的复制分离 5、线粒体DNA的阈值效应 同质性（homoplasmy）：每个细胞内的所有mtDNA都相同，全部突变或者全部正常。 异质性（heteroplasmy）：在同一细胞里的mtDNA同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。 阈值：在异质性细胞中，异质性细胞的表现型依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例，能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量称为阈值。 易受线粒体阈值效应影响的组织器官：中枢神精系统、骨骼肌、心脏、胰腺、肾脏、肝脏 。 6、线粒体DNA的高突变率 mtDNA处于高