地贫的筛查诊断和治疗.pptxVIP

地中海贫血的筛查、实验诊断技术和治疗;一、地中海贫血的筛查;地贫筛查目的： 诊断出所有携带地贫基因者，重型和中间型地贫易诊断，因此最主要的是查出不被重视的轻型地贫和静止型地贫基因携带者。 ; 正常人群地贫筛查步骤：首先是血细胞分析 除了静止型 α地贫基因携带者（ α 地贫 2 ）外， MCV，MCH基本上都低于正常。;国际地贫协会认为最广泛使用的地贫截断值： MCV 79fl MCH 27pg ;其次是Hb电泳与 HbA2检测β地贫：电泳法HbA23.5%高效液相法色谱法HbA2 4% α地贫与其它血红蛋白病：HbH病可见H区带，血红蛋白病可见相应异常区带。 ;β地贫基因型与HbA2绝大多数β地贫基因突变型的基因携带者HbA2均增高，我国主要的几种突变型（41-42，IVS-Ⅱ654 ，17，71-71）均为的β0， HbA2均增高。; α地贫1： MCV79fl，MCH 27pg ，HbA2偏低。但 α地贫2多无任何提示。 ;新生儿脐血检测HbBart’s可诊断α地贫，这是α地贫筛查最经济而又简便的方法，在最基础的卫生院都能做到。;有疑问可进行基因分析，可检测国内常见的 17