苯丙酮尿症症状分析PPT课件.ppt

PKU的治疗 -- 低苯丙氨酸饮食 限制天然蛋白质的摄入， 控制苯丙氨酸摄取量 如： 瘦肉、蛋类、鱼虾、奶类、 谷物、豆类、部分零食 添加剂（糖精） * PKU的治疗 -- 低苯丙氨酸饮食 控制天然蛋白质的摄入，使苯丙氨酸摄入量维持在最低生理需要量. 补充奶粉或氨基酸粉,保证蛋白质. 保证热量、维生素、矿物质、微量元素等营养需求. 定期监测血苯丙氨酸浓度与营养状况，个体化饮食指导，使血苯丙氨酸浓度控制在适当范围. * BH4 缺乏症（异型PKU）的临床表现 重症 多自婴儿早期发病，婴幼儿期死亡率高 顽固性惊厥，发育落后 吞咽困难，胃肠功能紊乱 肌张力异常（低下、亢进、或时高时低） 免疫力低下 轻症（外周型、温和型）：锥体外系损害 短暂型：因成熟延迟导致新生儿一过性高苯丙氨酸血症，随着酶的成熟，临床症状消失。 * BH4 缺乏症的诊断 血苯丙氨酸：波动于2～20 mg/dl（120～1200 μmol/L），空腹或低蛋白饮食的状态下可低于2 mg/dl，导致漏诊。 尿蝶呤分析 各型BH4缺乏症患者尿蝶呤谱不同 * BH4缺乏症的治疗 治疗越早效果越好，生后1个月内治疗最好 补充BH4，使血Phe浓度降至正常 PTPSD： 2～5 mg/Kg/d，分次口服 补充神经递质前质，改善神经系统症状 L-DOPA/ 5-15 mg/Kg/d，分次口服 Carbidopa 1-4 mg/Kg/d，分次口服 注意“ ON-Off”现象，多巴剂量分4-6次可改善 5-HTP： 5-10m/Kg/d，分3次口服 DHPRD： 低苯丙氨酸饮食联合亚叶酸（10-20 mg/d）治疗 * 临床症状 呕吐 惊厥、发绀 神经系统症状 贫血 新生儿湿疹 头发发黄 汗液发臭、尿液鼠尿味 * 呕吐 呕吐中枢位于延髓，邻近迷走神经核和呼吸中枢。呕吐中枢受大脑皮层控制，接受迷走神经和内脏神经自腹腔脏器传来的冲动，及舌咽、视、前庭等脑神经传入的冲动，同时接受第四脑室底的化学感受区的冲动，传出冲动经传出通路，通过一系列复杂而协调的神经肌肉活动引起呕吐。 * 病因 消化道及消化道外感染时，炎症刺激胃、肠黏膜反射性呕吐。消化道梗阻时呕吐是由于食管、胃或肠内容物下行受阻，积聚于梗阻上端致逆蠕动所致。颅内病变和颅内高压呕吐是呕吐中枢直接受病变或压力刺激，引起中枢性呕吐，或因脑脊膜受刺激致反射性呕吐。 呕吐 * 惊厥、发绀 惊厥是多种原因所致大脑神经元暂时性功能紊乱的一种表现。 症状 发作时全身或局部肌群突然发生阵挛、松弛交替，或强制性收缩。局部以面部和拇指抽搐为突出，双眼球常有凝视、发直、或上翻，瞳孔扩大，同时有不同程度的意识障碍。呼吸机抽搐可致屏气、发绀。惊厥发作每次为期数秒至数分钟不等，大多在5-10分钟以内。发作后肌肉软弱无力、嗜睡。 * 神经系统症状 主要由苯丙氨酸过多造成 氨基酸转运 多聚核糖体 髓磷脂 NA和5-羟色胺 * 贫血 发病机理 （1）红细胞或血红蛋白生成减少 （2）溶血性贫血 （3）失血性贫血 * 红细胞或血红蛋白生成减少 造血物质缺乏 （1）小细胞性贫血：缺铁性贫血、维生素B6反应性 （2）巨幼红细胞性贫血：叶酸或维生素B12缺乏 造血障碍 贫血 * .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. 苯丙酮尿症 新生儿筛查和遗传代谢病领域最成功、最经典的病种 * 苯丙酮尿症的发病率 爱尔兰 1/4,404 西德 1/6,971 美国 1/10,059 日本 1/73,000 我国 1/20,000 - 1/5,521 北方多于南方 南方及沿海地区异性PKU（BH4缺乏）较多 杂合子 1/30 – 1/50 * 导致高苯丙氨酸血症的病因苯丙氨酸血浓度 2 mg/dL（120 ?mol/L） 1. 持续性高苯丙氨酸血症 遗传性高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 2. 一过性高苯丙氨酸血症 低出生体重儿 慢性肝损害 酪氨酸尿症 * 遗传性高苯丙氨酸血症的传统分类 1. 苯丙氨酸羟化酶缺乏 70 - 95% 1) 经