成骨发育不全和klinefelter综合症的介绍.pptVIP

基因病的遗传咨询 Genetic Counseling Genetic Disease Manu Tu Osteogenesis imperfecta 成骨不全症（英文：Osteogenesis imperfecta，OI），又称脆骨症，是一种先天性遗传疾病。 出现在男女的比例上大约相同，这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。 Diagnosis 脆骨症具有以下临床特点： 蓝色巩膜 骨质异常脆弱；患儿出生后几个月内即可发生病理性骨折。 骨折几乎累及全身, 1例报道骨折达88处,为国内发现骨折最多的1例,骨折影形态奇特； 骨质结构疏松,骨皮质变薄,囊状及蜂窝状改变。其中囊状及蜂窝状改变为本症少见的征象。 X线牙片显示恒牙胚过渡钙化，乳牙根无吸收现象。本症诊断较易，蓝色巩膜及多发性骨折、骨骼变形即可诊断。 The classic blue sclerae of a person with osteogenesis imperfecta Pathogenesis 本病呈常染色体不规则显性遗传，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。 成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原