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单基因病再发风险评估-2;XR家系图举例;XR家系计算举例;图示X连锁隐性遗传,图中II-2是否为携带者?
II-2已有三个未患病男孩是否对其携带者的可能性有影响?;;外显率(P)降低Reduced Penetrance;常染色体显性遗传AD;;常染色体隐性遗传AR-计算举例;Probabilities of male relatives being affected and female relatives being carriers of an X-linked recessive disorder. All the daughters of an affected male are obligate carriers.;X连锁隐性遗传XR;II2是杂合子的后概率=1/48/(1/48 + 1/2)= 1/25. ;X连锁隐性遗传XR;收集全面的家族史;乳腺癌-家族史收集-基因检测;遗传病诊断 遗传咨询流程
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