第六章-第一节-人类遗传病与优生.pptxVIP

第六章 遗传与人类健康　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语 合理吗？遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。显性遗传病隐性遗传病单基因遗传病人类遗传病与优生遗传病的类型多基因遗传病染色体异常遗传病我国遗传病现状：发病率1/5-1/4遗传病的危害严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担危害：概念：让每个家庭生育健康的孩子禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断优生措施单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病常染色体上：如多指，并指、高胆固醇血症等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：白化病、糖元沉积病Ⅰ型等X染色体上：红绿色盲、血友病等常染色体显性遗传病软骨发育不全的患儿单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等性染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病患儿单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等白化病　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 西红柿女孩 有一苯丙酮尿症　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、蚕豆病、红绿色盲、血友病等进行性肌营养不良X染色体上隐性遗传病多基因遗传病多对基因控制和许多种环境因素的人类遗传病唇裂、先天性心脏病、精神分裂症、高血压病、青少年型糖尿病等特点：1、受多对基因控制2、家族聚集现象3、容易受环境因素的影响4、群体中的发病率比较高染色体异常遗传病由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。常染色体异常遗传病猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病 21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。性腺发育不良（Turner综合征）性染色体遗传病 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。显性遗传病隐性遗传病单基因遗传病人类遗传病与优生遗传病的类型多基因遗传病染色体异常遗传病我国遗传病现状：发病率1/5-1/4遗传病的危害严重降低人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。危害：概念：让每个家庭生育健康的孩子禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断优生措施遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。优生优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断实例例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，4个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女