重复缺失倒位易位类型及其细胞学和遗传学效应.pptVIP

1 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应； 2 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的概念、特点及其在育种上的应用； 3 染色体畸变与人类疾病的关系； 4 染色体变异在进化中的作用。;12.1 染色体结构变异及其遗传学效应;(2)体细胞联会(Somatic synapsis)：体细胞中同源染色体配对。 (3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4); 段(6，A-F);横纹。eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。;;12.1.2 染色体结构变异的类型及机制;染色体???构变异的机制---断裂愈合假说;12.1.3 缺失;; C;;♂;12.1.4 重复 ;;;2)重复的遗传学效应;68;12.5 倒位;　　倒位纯合体的减数分裂完全正常。而倒位杂合体在减数分裂联会时，因倒位区段的大小不同而形成不同的配对图象。;a 无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位圈内发生单交换，形成的配子中，一个含正常的染色体，一个含倒位染色体，二个含有重复—缺失的染色体（不育）,好象没有发生交换一样，这种现象即交换抑制(crossover repressor)。 b 降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。 c 倒位环内若发生双交换，可产生正常配子 (可育) 。;;;; d 交换抑制效应的应用;平衡致死系统，必须满足的条件： 一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。;12.1.6 易位;;2 易位的遗传学效应：;;全部致死;2）假连锁(Pseudolinkage)：易位使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制 ，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实质为易位后形成的不平衡配子致死造成的。;;X-chr;12.2 染色体数目变异;4 一倍体（monoplood）： 只含有一个染色体组的个体或细胞。如蜜蜂的雄蜂 x = 16。5 二倍体（diploid）： 含有二个染色体组的个体或细胞。2n=2X 6 多倍体（polyploid）：细胞或个体中的染色体组数多于二个。 　eg,三倍体（ triploid）:2n=3X,四倍体（ tetraploid）:2n=4X。 7 单倍体：含有配子染色体数目的细胞或个体。对diploid：n=X， tetraploid：n=2x.;8 整倍性（Euploidy）：染色体的变化以染色体组为单位的增减，称为整倍性变化。因此，整倍体，如一倍体、二倍体、多倍体。 9 非整倍性 （Uneuploidy）：在二倍体的基础上，增加或减少个别染色体，为非整倍性变异。因此，非整倍体（uneuploid） 如：2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1 。;12.2.2 整倍体及其遗传特征;;遗传表现： Ⅰ表型特征 巨大性（细胞核、茎、叶??花、种子等）。 b. 代谢活性增强（大麦蛋白质10～12%，玉米的类胡萝卜素40%，番茄Vc１倍）—剂量效应。 c.三倍体植物具有很强的生活力，但发育延迟，结实率低，如香蕉、无籽西瓜等。 Ⅱ 减数分裂 　任何区段内只有两条之间配对。;a　同染四倍体联会和分离：  ⅰ. 一个四价体（Ⅳ）：2/2（可育，如曼陀罗4x=48）或3/1。  ⅱ. 两个二价体（Ⅱ+Ⅱ）：2/2（可育）。  ⅲ. 三价体加一（Ⅲ+Ⅰ）：2/2（可育），3/1。 b 同源三倍体的联会与分离： ⅰ.三价体Ⅲ，2/1; ⅱ.二价加一，2/1，1/1。 同源多倍体（特别是三倍体）高度不育的原因：三价体和单价体的频率较高，产生n，2n配子的机会很小（1/2）n，交配更难。 ; 同源四倍体的联会 ; 三倍体结实率低的原因;②异源多倍体(allopolyploid) 概念：加倍的染色体来源于不同的物种 。 产生：先杂交再加倍。 eg：普通小麦2n=6X=42。AABBDD eg：萝卜甘蓝2n= 4X =36（异源四倍体（双二倍体） 部分异源多倍体：不同染色体组间存在部分同源，发生异源联会(allosydesis) 。 ;hexaploid wheat 2n=6X = 42;萝卜甘蓝（Raphanobrassica）：其中萝卜和甘蓝的染色体各有两套，2n=36，染色体能正常配对，因而是可育的。 ;12.2.3 非整倍体　 产生：减数分裂时某一对同源染色体不分离或提前分离形成n-1或n+1的配子。 双体(disomy) ：正常的2n个体 单体(monosomy )：2n-1 缺体(nullisomy)： 2n-2 双单体(dimonosomy)：2n-1-1 三体(tris