第1节医学遗传学.pptx

第四章 遗传的基本规律遗传(heredity）: 指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。“种瓜得瓜，种豆得豆”。 变异（variation）: 指生物在世代间延续的过程中，子代与亲代，子代与子代个体之间的差异。“一母生九子，九子各不同”。第一节 分离定律The Law of Segregation孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验 从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出: 遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendel’s Laws)； 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。 奥地利布隆(Brünn):现捷克布尔诺(Bruo) 一、常用术语及符号：（一）常用术语：生物体所表现的形态特征和生理特征称为性状(character)。如花的颜色、身高等。相对性状(contrasting character) 。 同一性状的不同表现类型。如花的颜色有红色和白色；正常红细胞和镰形红细胞。具有相对性状的双亲杂交后，子1代所表现出的亲本性状称显性性状（dominant character）。具有相对性状的双亲杂交后，子1代没表现出的亲本性状称隐性性状(recessive character)。如一个杂交实验： P 白花×红花 ↓ F1红花 根据上述实验结果，杂交后代表现为红花，则红色为显性性状，后代没表现白花，则白色为隐性性状。如：图中A、a和B、b两对为等位基因。位于一对同源染色体的相同基因座位上，控制相对性状的一对基因为等位基因（allele）,它决定相对性状。控制显性性状的基因为显性基因。（用大写字母表示）如，控制红花的基因为R。控制隐性性状的基因为隐性基因。（用小写字母表示）如，控制白花的基因为r。等位基因彼此相同的个体为纯合体（homozygote）。如一对同源染色体上均带有A基因或均带有a基因的个体均为纯合体等位基因彼此不同的个体为杂合体（heterozygote）。当一对同源染色体上分别带有A和a基因的个体为杂合体。可见的遗传性状称表现型（phenotype）。与表现型有关的基因组成称基因型（genotype）。基因型决定表现型。如一株豌豆的基因型是RR或Rr，则该植株会开红花，而基因型为rr的植株才会开白花。表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。（二）常用符号P：亲本(parent)，杂交亲本；♀：作为母本(female parent) ，提供胚囊的亲本；♂：作为父本(male parent)，提供花粉粒的杂交亲本。×：表示人工杂交过程；F (filial generation) ：表示杂种后代F1 (first filial generation) ：表示杂种第一代；?：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2 。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中?符号往往可以不标明。二、性状分离现象：（一）豌豆杂交实验：所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。豌豆的7个单位性状及其相对性状豌豆花色杂交实验1. 实验方法P红花(♀) × 白花(♂) ↓F1 红花 ↓? F2 红花 白花P红花(♀) × 白花(♂) ↓F1 红花 ↓? F2 红花 白花株数705 224比例3.15 12. 实验结果F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。?3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交。反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。4. 七对相对性状杂交试验结果5.性状分离现象I F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。II F2代有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，红花；另种表现为隐性性状，白花；并且表现显性性状的植株