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PAGE PAGE 1 [模拟] 遗传性疾病 A1型题 每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。 第1题： 苯丙酮尿症属于 A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传 参考答案：C 答案解析： 第2题： 先天愚型的主要特点为 A.肥胖，身矮，肝肿大，低血糖 B.面容丑陋，耳聋，多发骨畸形 C.头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下 D.身矮，智力低下，皮肤粗糙 E.特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形 参考答案：E 答案解析： 第3题： 先天愚型临床表现，除了 A.智力低下 B.身材矮小 C.韧带松弛 D.皮肤粗糙、发干 E.通贯手 参考答案：D 答案解析： 第4题： 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是 A.尿有鼠尿样气味 B.毛发黄褐色 C.智力低下 D.皮肤白皙 E.抽搐发作 参考答案：C 答案解析： 第5题： 21-三体综合征患儿的确诊需经 A.骨骼X线检查 B.染色体核型检查 C.血清T3、T4检查 D.尿三氯化铁试验 E.血浆游离氨基酸分析 参考答案：B 答案解析： 第6题： 经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍 A.L-谷氨酸脱羧酶 B.二氢生物碟呤还原酶 C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶 D.酪氨酸羟化酶 E