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1例3岁发病的Batter综合征病例报告 摘要： 关键词：Batter综合征；常染色体  　　Batter综合征是常染色体隐性遗传病，又称先天性醛固酮增多症，是一组与内分泌和肾脏相关联的代谢性紊乱综合征。四川大学华西医院于2011年2月收治1例，现报告如下。 　　1 病历摘要  　　患者，女，38岁，已婚，未育。因“反复四肢乏力36+年，复发加重3+ d”入院。入院前36+年，患者无明显诱因出现头颈、四肢无力，无意识丧失，无呕吐及无大小便失禁，在“四川省人民医院”检查发现“低钾血症”（具体不详），给予口服补钾后好转出院。此后患者反复出现四肢乏力，严重时四肢不能活动，多在劳累后出现，发作间隔时间不定，未就诊，亦未服药，经休息数天后症状可好转。入院前1周，患者因月经延迟及左下腹隐痛不适到个体医院（具体不详）就诊，行妇科彩色多普勒超声提示“宫内未探及孕囊样回声，右侧卵巢旁厚壁无回声团，左侧附件囊性占位，陶氏凹积液”，子宫颈细胞学检查未见上皮内病变及恶性病变。给予克林霉素、氟康唑抗感染，阴道冲洗等治疗，腹痛有所好转。入院前3+ d，患者开始出现全身肌肉酸痛，四肢乏力，查血电解质提示“K 1.53 mmol/L”，心电图示“窦性心律不齐，窦性早搏，T波低平”，给予补钾后症状有所好转，后输液过程中出现呼吸困难、面部潮红，意识不清，测血压140/90 mm Hg（1 mm Hg=0.1333 kPa），停用氯化钾，给予相应处理后转入我院急诊科，急查血钾1.01 mmol/L，给予补钾及对症治疗，行无创呼吸机辅助呼吸治疗后患者意识恢复。为进一步诊治入我科。患者自发病以来，精神食欲可，大小便正常，体重无明显变化。  　　查体：生命体征平稳。神智清楚，查体合作，急性面容，皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未扪及肿大。心双肺腹部未见异常。四肢肌力5级。神经系统未见异常。  　　入院后辅助检查：血常规：hBG 129 g/L，WBC 19.05×109/L，PLT 184×109/L，NEVT 88.7%。血生化：Cr 178.0 μmol/L，UA 648.0 μmol/L，TG 2.08 mmol/L，CK 348 IU/L，钾1.01 mmol/L，二氧化碳结合力21.5 mmol/L，Ca 2.05 mmol/L，血清无机磷2.63 mmol/L。血浆乳酸1.5 mmol/L。心肌标志物：肌红蛋白1 181 ng/ml，CK-MB 10.75 ng/ml；BNP 242 pg/ml，cTnI 57.9 ng/L。尿常规：比重1.006，pH值7.0，尿蛋白1+，红细胞15/HP。血气分析：酸碱度7.510，HCO3-浓度26.3 mmol/L，BE 3.8 mmol/L，细胞外碱剩余3.3 mmol/L，SBC 27.9 mmol/L。甲功：TSH 5.770 mU /L，FT 35.70 pmol/L，FT 417.63 pmol/L。TPOAb及TRAb阴性。卧位血浆肾素活性＞7.80 ng/（ml·h），血管紧张素Ⅱ 67.06 ng/L，醛固酮9.28 ng/dl。入院后给予补钾，血钾补至2.84 mmol/L时停止补钾，后反复查血钾维持在2.58～2.96 mmol/L。复查CK 37 IU/L，肌红蛋白47.78 ng/ml，CK-MB 3.07 ng/ml，cTnI 11.3 ng/L。4 d后查同步血尿电解质提示：血钾2.55 mmol/L，血钙2.44 mmol/L，尿钾15.61 mmol/L，尿钙0.14 mmol/L。卧位血浆肾素活性＞7.80 ng/（ml·h），血管紧张素Ⅱ 82.12 ng/L，醛固酮26.79 ng/dl。复查尿常规：比重1.006，pH值6.5。  　　诊断：①Batter综合征；②亚临床甲减。  　　治疗：给予安体舒通20 mg，3次/d，氯化钾口服液20 ml，3次/d，患者血钾维持在2.60～2.80 mmol/L，患者精神食欲好，无乏力及意识障碍，好转出院。出院后嘱其坚持口服安体舒通，检查血电解质。  　　2 讨论  　　Batter综合征于1962年由Batter首先报告，后经国际内分泌学会统一命名[1]。又称为先天性醛固酮增多症、血管紧张素反应缺乏症、肾小球旁器增生症、肾小球球旁器细胞瘤、弥漫性肾小球旁器细胞增生症、先天性低钾血症等。是一种低钾血症、低氯性碱中毒、肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮增高，同时又有前列腺素增多。但血压正常。血管对外源性血管紧张素反应低下等特点的疾病。Bartter综合征可分为先天性和后天性两类。前者为常染色体显性或隐性遗传。后者见于慢性肾脏疾患如失盐性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎和服用过期四环素等。Bartter综