人类遗传病 课件.ppt

进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病：软骨发育不全 常显： 多指 常显： 多指 常显 并指 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 X染色体上显性遗传 抗维生素D佝偻病 因为对Ca和P的 吸收不良导致骨 骼发育畸形 Y染色体遗传病：外耳廓多毛症 优 生 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生育” 产前诊断(重要措施） 婚前检查 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂 24—29岁最佳 最根本有效的方法 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继