卵巢早衰和遗传课件.pptVIP

文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 ? 脆性 X 综合征子女的母亲多为 CGG 前突变携带者，下一代 中有 50% 的概率转化为完全突变。 ? Persani 等的研究表明，前突变携带者 POF 发病风险增加 10 倍，而等位基因 CGG 正常重复和完全突变者发病率无差异。 ? FMR1 基因前突变在女性中为 1/100-200 。携带 FMR1 基因 前突变者 20%-28% 患有卵巢早衰；家族性 POF 中约 21% 和 FMR1 基因前突变相关。 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 有关 FMR1 基因前突变与 POF 的关系目前尚未完全阐明： ? FMR 蛋白在胚胎生殖细胞中高表达，导致卵泡发育加 速，原始卵泡池减少。 ? 另外，突变体产生的 mRNA 可能具有毒副作用，加速卵 泡闭锁。 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 骨形态发生蛋白 ( BMP15) ? BMP-15 位于染色体 X11.2 ，是转化生长因子 β (TGFβ) 超 家族成员之一。 BMP-15 编码蛋白由一个含信号肽的前体 和成熟结构域的前体蛋白，形成同源二聚体或与相关因子 如 GDF9 形成异源二聚体。 ? BMP-15 是早期卵泡生长发育的关键性调控因子，在颗粒 细胞