生物53人类遗传病上课.pptxVIP

第3节 人类遗传病先天性疾病人类疾病传染病遗传病常染色体隐性遗传病苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素缺少P基因苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。常染色体隐性遗传病白化病 抗维生素D佝偻病X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良 此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。（二）多基因遗传病由两对以上等位基因控制的人类遗传病无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等表现出家族聚集现象特点容易受到环境影响群体中发病率高21三体综合征常染色体病(染色体数目变异）猫叫综合征染色体异常遗传病(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）性染色体病XXYXYY（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病人群中遗传病的调查二、遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断1、手段2、意义在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展科学家的悲剧 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折， 3个终生不育。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚三、人类基因组计划与人体健康阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）全部DNA1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________.2、人类基因组计划简称为_________3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。4、意义：5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。22＋X＋Y共24条HGP全部DNA序列遗传信息2.0万-2.5万回扣基础·构建网络网 络 构 建突破考点·提炼技法与人类常见遗传病有关的3点提示 易 错 警 示 考点一命题探究技法提炼核心突破突破考点·提炼技法与遗传病的监测、预防有关的3点提示易 错 警 示 考点二命题探究核心突破 人类常见的遗传病类型 一回扣基础·构建网络回扣基础强化审答集训真题练出高分突破考点回扣基础·构建网络× × × × √ × 回扣基础强化审答集训真题练出高分突破考点练出高分解 析DThankyou遗传咨询的内容和步骤进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。产前诊断指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 出生前检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断多基因遗传病　无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于部发育极为原始，不可胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。