基因分型技术.pptVIP

个体化分子诊断的检测技术 ? 个体化诊断的内容 ? 个体化诊断的技术简介 ? 技术原理 提纲 年龄 老年人 儿童 新生儿 性别 身高 / 体重 并发症 病程 什么是个体化分子诊断 脏器功能 肝 , 肾 , 心 环境因素 饮食 / 吸烟 / 合并用药 药物反应个体差异 基因 个体化基因检测方向 ? 突变 （ mutation ） ? 表达水平 （ level of expression) ? 甲基化修饰 （ methylation) 基因突变检测技术 ? 测序； ? 探针； ? 质谱； 基因突变检测技术 测序 探针 质谱 原始信号 光 光 光 一级信息 探针结合 分子量 二级信息 序列是否改变 分子大小是否改 变 …… 推论 推论 最终信息 碱基序列是否改变 PPi ATP Light light time Signal Pyrosequencing - Chemistry Reagent cartridge (Ink jet delivery) CCD camera detection X-Y drive positio