基因组解析大数据的系统分析和精准解读.PDF

基因组解析大数据的系统分析和精准解读 Systematic analysis and interpretation of genomic profiling data Bai-Lin Wu, M.Med., Ph.D., FACMG 吴柏林 Children’s Hospital Boston and Harvard Medical School Children’s Hospital and Institutes of Biomedical Science, Fudan University 2015 国际工程科技高端论坛— 中国分子诊断技术暨 第六届中国分子诊断技术大会 2015年8月27 日 精准医学源自于基因组医学 •  精准医学在基因、分子水平上应用基因组学以及 所衍生的各种 学（蛋白 学， 子 学，代 组 质组 转录 组 谢组学，表观基因组学等）来诊断病因或检测出治 病目标，使得本来“千篇一律”的治疗方案有可能 成 个体病因的有效治 。 转变 为针对 疗 •  精准医学又将以基因 医学 基 的个体化医学 组 为 础 进一步发展，即从目前的药物基因组学的应用和 瘤靶向 物/化 的 用，最 延伸至主流医学 肿 药 疗 应 终 的 多 科，革命性地改 疾病的 断、治 和 许 专 变对 诊 疗 预防/干预。 精准医学给基因检测带来的发展机遇: 机不可失 •  基因 医学/个体化医学/精准医学 代 基因 相关 来 组 时 给 检测 产业带 了很好的发展机遇。 •  基因 是基因 医学成果开 和 用的开路先 ；基因 又 检测 组 发 应 锋 检测 是个体化医疗的重要基石，基因检测更是精准医疗的有力武器。 •  基因 解析新技 的 床 和 用推广（例如染色体微 列芯 组 术 临 认证 应 阵 片分析/CMA, 新一代高通量 序分析/NGS ，无 前 /NIP 测 创产 筛查 T等）已 基因 及其 咨 提供了新的成