医学科普·临床症状知识文库：髓鞘化延迟.pdfVIP

医学科普·临床症状知识文库： 髓髓鞘鞘化化延延迟迟 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 髓鞘化延迟的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 髓髓鞘鞘化化延延迟迟 简简介介：：简介：髓鞘化延迟是髓鞘异常的一种，通常都是脑白质 髓鞘化延迟。 部部位位：：头 科科室室：：神经内科 检检查查：： 核磁共振成像(MRI 脊柱MRI检查 　　诊断：脑白质营养不良的临床表现以逐步进展为特点，早 期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童，可逐渐发生肌 张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学 习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重，病情 进展速度在小儿时期发病者较快。 病病因因：： 　　病因：脑白质髓鞘化延迟是由脑白质营养不良引起的。脑 白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系 统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质 髓鞘异常，例如：溶酶体病(异染性脑白质营养不良-MLD等)， 过氧化物体病(肾上腺脑白质营养不良-ALD等)，线粒体病(脑 神经肌胃肠病-MNGIE等)，髓鞘蛋白编码基因缺陷(Pelizaeus- Merzba her病)，氨基酸、有机酸病(PKU 、丙酸血症等)，以及 其他不明原因的脑白质病(Alexander病等) 。 诊诊断断：： 　　鉴别诊断：(一)异染性脑白质营养不良(meta hromati leukodystrophy，MLD) 　　MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis)，常染色体隐性遗 传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由 编码溶 酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A，ASA) 的基因MLD突变所 引致，MLD位 22q 13.33 ，其突变种类较多;大致可分为两 组：I型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中 无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的 ASA 。患者的表型取决 其基因突变的种类：I型突变的纯合 子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型;具有I型 和A型突变各一者为青、少年型;而2个突变均为A型时，则呈现 为成年型。少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由 MLD突变所致，其ASA活力正常，这是由 患者缺少一种溶酶 体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子(SAP 1)所造成的。这类患者亦称 为”激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良” 。 　　(二) 肾上腺脑白质营养不良 　　肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型。一种 是较多见的X连锁遗传(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD 或简称ALD);另一种是常染色体隐性遗传，发生 新生儿，称 为新生儿肾上腺脑白质营养不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD) 。 　　肾上腺脑白质营养不良的诊断依靠以下检查：①CT和 MRI;②电生理检查，儿童ALD早期诱发电位和神经传导速度正 常。成人AMN 时神经传导速度减慢，脑干听觉诱发电位有异 常;③脑脊液，ALD大多正常，可有蛋白和细胞数稍增高。 NALD常见脑脊液蛋白增高;④血浆和皮肤成纤维细胞中VLCFA 增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22 比值增加，有诊断意 义;⑤在发生肾上腺皮质功能不全的阿狄森氏危象时，血中皮 质醇减低，在不发生危象时， ACTH刺激试验也能发现肾上腺 代偿储备减少。对 男性Addison病，即使未见神经系统症 状，也应检测VLCFA，以免漏诊。 相相关关检检查查：： 　　　　　核磁共振 　　　　　脊柱MRI 相相关关疾疾病病：： 　　　　　异染性脑白质营养不良 　　　　　小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综 　　　　　小儿脑血管畸形 　　　　　小儿异染性脑白质营养不良 　　　　　小儿球形细胞脑白质营养不良 　　　　　Austin型幼儿脑硫脂病 　　　　　 相相关关症症状状：：