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医学科普·疾病知识文库： 槭槭糖糖尿尿病病 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整 了疾病 槭糖尿病的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 槭槭糖糖尿尿病病 别别名名：：枫糖尿病，支链酮酸尿症 简简介介：：槭糖尿病 （maple syrup urine disease ）是一种遗传性支链氨基酸代 谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶 （BCKD ） 多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复 合体中某一成分的基因发生突变。 在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、 异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中 摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可