NGS在肿瘤和遗传性疾病诊断中的应用.pdfVIP

肖君华 博士、教授 xiaojunhua@dhu.edu.cn ; 东华大学 生物科学与技术研究所 教授 博导 上海市遗传学会常务理事 中国遗传学会理事 翼和生物 首席科学家 2018 年3 月 重庆 目录 NGS简介 NGS在肿瘤诊断中的应用  遗传性肿瘤突变检测  肿瘤个体化医疗  肿瘤异质性的解决方案 NGS在遗传性疾病诊断中的应用  遗传疾病筛查  无创产前诊断  胚胎植入前基因诊断/筛查 两种扩增子建库的新方案简介 NGS简介 二代测序的特征：高通量 •在成百万、上千万、数十亿个物理位置，同时进行大规模的并行测序。 •位置的识别：微孔（Life PGM平台）；DNA芯片（Illumina平台） 2代测序的支撑：精密加工能力、创新的实验原理、大规模数据处理的能力 NGS简介 二代测序的测序结果：获得样本中每个DNA模板分子