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性染色体病 ? 性染色体病（ sex chromosomal disease ） 是由于性染色体（ X 、 Y ）数目异常或结构 畸变引起的疾病。 ? 主要特征 : ? ①生殖率下降或不孕、不育；②性发育不 全或多发畸形；③智力低下 ④ 闭经 数目异常举例 45, XO 只有一条 X 染色体的核型 ( 特纳综合症 ) 47, XXY 包括有两条 X 染色体和一条 Y 染色体的核型 ( 克氏综合症 ) 47, XXX 含有三条 X 染色体的核型 47 ， XYY 含一条 X 染色体和两条 Y 染色体的核型 47, XX, +mar 该核型中有一条附加的标记染色体。 45, XO/46 ， XX 45,XO 与 46,XX 的嵌合体 ? 先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome) 克氏综合征 ? 核型为 47 ， XXY ? 发病率：男性为 1/1 000-1/800 ，群体为 0.60 ‰ -0.80 ‰， 在男性新生儿中达到 1.2 ‰。 ? 形成原因：双亲之一在生殖细胞形成过程的减数分裂时 发生 X 染色体不分离，导致生殖细胞中多了一条 X 染色体， 与正常配子受精而成，估计 40% 来自于父亲， 60% 来自于 母亲。 症状 ? 主要特征：睾丸发育障碍，不育。睾丸小或隐睾， 生精小管萎缩，呈玻璃样变性，无精子生成，故 不育。 ? 患者体征女性化倾向。无胡须，无喉结，体毛稀 少，阴毛女性化分布，皮下脂肪丰富，皮肤细腻， 25% 有乳房发育。 ? 性腺发育不全 (Turner syndrome ， Turner 综合征 ) 核型： 45 ， X ? 发病率：女性为 1/3500~1/2500 ，群体为 0.39 ‰ ~0.50 ‰，在 新生女婴中的发病率约为 0.2 ‰ ~0.4 ‰，但在自发流产胚胎 中 Turner 综合征的发生率可高达 7.5 ％。 ? 形成原因： Turner 综合征多为新发生的，发病机理是双亲形 成配子过程中 X 染色体不分离，其中约 75 ％的 X 染色体丢失发 生在父方， 25% 的 X 染色体丢失发生在母方。 ? 特征：患者外表女性，身材矮小 (120~140cm) ，原发闭经， 卵巢无滤泡，子宫小，外阴幼稚，乳房不发育，体毛稀少或 缺如。蹼颈，后发际低，肘外翻。 Turner 综合征患者的正面照 染色体 主讲人：石庆荣 主要内容 ? 染色体的相关知识 ? 染色体畸变类型及染色体病 ? 染色体检查的意义 ? 染色体标本采集事项 人类染色体 ? 染色体 （ chromosome ） 是遗传物质 ( 基 因 ) 的载体。它是由 DNA 、 RNA 和蛋白质组 成的核蛋白物质，具有储存和传递遗传信 息的作用。易被碱性染料染成深色。 ? 故是人类细胞遗传学的主要研究对象。 人类染色体数目 ? 一 . 数目、结构和形态 ? 1 、数目： ? （ 1 ）体细胞： 46 条（ 23 对），其中 44 条 为常染色体， 2 条为性染色体，女性为 XX ； 男性为 XY 。 ? （ 2 ）生殖细胞： 23 条。精子为 22+Y （或 X ），卵子为 22+X 。 性染色体与常染色体 ? 性染色体 (sex chromosome) ：指成对染色体中直接与性别决 定有关的一条或一对染色体。 ? 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都 有所不同。 ? 人类性染色体为 X 、 Y 染色体。 ? 常染色体 (autosome) ：指细胞中与性别决定无关的染色体。 ? 成对的常染色体 ( 同源染色体 ) 是同型的。 ? 人类体细胞 23 对染色体中，除一对性染色体外，其余 22 对与 性别无直接关系，称常染色体 人类中期染色体的结构： ? 染色单体 (chromatid) ? 主缢痕 (primary constriction) ： ? 着丝粒 (centromere) ? 短臂 (p ， petite) 、长臂 (q) ? 端粒 (telomere) ? 次缢痕 (secondary constriction) ? 随体 (satellite) 人类染色体的 3 种类型图解 常染色体病 ? 可分为两种类型： 1 ）染色体结构的异常 ? 2 ）染色体数目异常