新生儿疾病筛查串联质谱的项目张飞.pptVIP

新筛串联质谱项目 新生儿遗传代谢病 1.什么是遗传代谢病? 2筛查的重要意义 3.筛查病种的选择 4你如何看到新生儿项目的意义 2020/3/20 1什么是遗传代谢病? 遗传代谢病( inborn errors of metabolism lEM是指遗传性生化代谢缺陷的 称 主要由于基因突变,使蛋白质分子结构和功能上发生改变,导致受体、载体 等缺陷,使得机体的生化反应和代谢出现异常。反应底物或者中问代谢产物 在体内大量蓄积.引起一系列临床表现 2筛查的重要意义 ◆病种繁多(单基因遗传病 达7000多种 达400余种,常见遗传代谢 ˇ有效预防新生儿数十种遗传代 病达500余种) 降低致残率和死亡率 新生儿期临床表现缺乏特异 性,难以识别 ˇ对不良孕产史产妇产后新生儿,针 对临床表现,提前采取措施 ◆症状出现后 治疗较晚 ˇ对有过死胎、死产或新生儿夭折的 家庭指导生育 后诊断,总体发病 ˇ减少家庭经济负担,提高国民生活 5,6% 2220 3筛查病种的选择? 按照《中华人民共和囯四保健法》、《中华人民共和囯囚嫛保健法实斾办法》、《新生儿疾 病筛查管埋办法》等国家关法律法规对桕关族妝讲行筛鱼。目前,我国新生儿满传代谢病筛查病 种包括先天性甲状腺功能减退症和苯内酮尿症两项。家长根据实际情况从苯丙酮尿症、先天性甲状 泉功能减退症、高胱氨酸尿症、枫糖尿症、高氨血症等几十项中进行选择筛