角膜屈光手术和基因检测.pptVIP

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2020-07-01 发布于福建
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角膜屈光手术和基因检测.ppt

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角膜屈光手术与基因检测中因科技 2018.5 角膜营养不良( Corneal Dystrophy)是一组具有遗传异质性的进行性角膜透明度丧失和视力下降的角膜病变的总称。根据解剖部位分:浅层角膜营养不良前弹力层角膜营养不良基质角膜营养不良后弹力层及角膜内皮营养不良浅层角膜营养不良(上皮和上皮下) 角膜营养不良名称缩写贵传方式致病基因地图状点状指纹状营养不良EBMD AD或散发 TGFBI(OMIM 601692) 反复糜烂性上皮营养不良 COL17AI(OMIM 113811 黏液性上皮下角膜营养不良 SMCD 无已知致病基因 KRT12 M601687) Meesmann角膜营养不良 MECD KRT3 (OMIM 148043) Lisch上皮角膜营养不良 LECDX-link dominant 无已知致病基因胶滴状角膜营养不良 GDLD TACSTD2(OMIM 137290 前弹力层角膜营养不良角膜营养不良名称遗传方式致病基因 I型前弹力层角膜营养不良或CDBI或〗型颗粒状角膜营养不良或CDⅢ或 AD TGFBI (OMIM 601692) Rcis-bucklers角膜营养不良 RBCD Ⅱ型前弹力层角膜营养不良或蜂窝状角膜营养不良或 TGFBI(OMIM 601692 Thick- Behnke角膜营养不良 Gravson-Wilbrandu角膜营养不良GwCD AD 非常罕见,仅一篇报道基质角膜营养不良角膜营养不良名称传方式致病基因子样角膜营养不良I型 TGHBI(OMIM 601692 颗粒状角膜营养不良I型 GCDI TGFBI(OMIM 601692) 颗粒状角膜营养不良Ⅱ型 IGiFBI(OMIM 601692) Gelsolin或GSN(OMIM 格子样角膜营养不良Ⅱ型 LCD 2 斑块状角膜营养不良 CHST6(OMIM 605294 Schnyder结晶样角膜营养不良 SCCD UBIADI (OMIM 6l1632) 先天性基质角膜营养不良颗粒状角膜营养不良 PIKFYVE(OMIM 609414) 后部无定形角膜营养不良 Francois中央云雾状角膜营养不良 CCDE AR? 无明确的致病基因