染色体核型分析ppt课件[文字可编辑].pptVIP

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染色体核型分析 Company Logo 实验目的 ? 学习和掌握染色体组型分析的方法 ? 了解细胞有丝分裂中期染色体数目、大小 、着丝粒位置和随体等形态特征 ? 了解染色体组型分析意义 Company Logo 实验原理 ? 各种生物染色体的形态,结构和数目都是相对稳定 的,具有种的特异性。一个二倍体生物配子所含有的 全套染色体,称为一个染色体组。这组染色体的数目 、形态特征、染色体的两臂长度、着丝点的位置及次 缢痕、随体的有无)就是该物种的染色体组型,也叫 核型。染色体组型分析就是通过对染色体标本和其照 片进行测量、对比分析、配对、分组、排列对这些特 征进行定量和定性的描述。 ? 染色体组型是细胞遗传学、现代分类学和进化论的 重要研究手段。染色体组型分析——染色体水平上的 表型,可确定物种的特征,确定种属亲缘关系,分析 生物物种的变异和进化过程。在医学上,人类染色体 组型分析对遗传病的临床诊断有重大意义。 Company Logo ? 染色组通常是指生物体细胞染色体所有可 测定的表型特征的总称,包括染色体的总 数,染色体组的数目,组内染色体基数、 每条染色体大小、形态等。它是物种特有 的染色体信息之一,具有很高的稳定性和 再现性。 ? 染色体组型分析是指对染色体进行分组, 对核型的各种特征进行定量和定性的描述 ,如对染色体长度、着丝点位置、臂比和 随体有无等。 Company Logo ? 数目 ( 2n=? ) ? 长度(绝对长度、 相对长度) ? 着丝粒位置 ( M/ m/ sm/ st/t/ T ) ? 随体与次溢痕的数目、 大小和位置 Company Logo 核型分析 ? 1 .染色体测量 用毫米尺测量染色体总长和两臂长度(着丝粒一分为二 算入两臂)。并注意各染色体随体的有无,随体和次缢痕长 度一般不计算在染色体长度内。 ? 2 .测量结果的计算 染色体组总长度 = 该细胞全部染色体长度( 包括性染色 体)之和 相对长度 = (某染色体绝对长度 / 染色体组总 长度)× 100% 臂比 = 长臂长度 / 短臂长度 臂指数(着丝点指数) = 短臂长度 / 染色体全 长 Company Logo ? 3 .配对:根据测量数据及染色体相对长度 、臂率、着丝粒指数、次缢痕有无及位置 、随体的形状和大小等进行同源染色体的 剪贴配对 ? 4 .粘贴:染色体对从大到小,短臂向上, 长臂向下。各染色体的着丝粒排在一条直 线上。 Company Logo ? 根据臂比数值,确定着丝粒位置,将染色 体分类 臂比 1.0 — 1.7 为中部着丝粒染色体( m ) ? 臂比 1.71 — 3.0 为近中部着丝粒染色体( sm ) 臂比 3.01 — 7.0 为近端部着丝粒染色体( st ) 臂比 7.01 以上为端着丝粒染色体( sat ) 臂比值 着丝粒位置 简写 1.00 正中部着丝粒 M 1.01~1. 70 中部着丝粒 m 1.71~3. 00 近中部着丝粒 sm 3.01~7. 00 近端部着丝粒 st 7.01 以上 端部着丝粒 t ∞ 顶端着丝粒 T Company Logo 实验步骤 1 、 染色体标本制片 选择染色体分散良好,形态清晰的有丝分裂中期分裂 相,进行拍照,获得照片。 2 、测量 把放大的照片染色体进行随机编号、用直尺测量染色体总长和两 臂长度(着丝粒一分为二算入两臂)。并注意各染色体随体的有无,随 体和次缢痕长度一般不计算在染色体长度内(如记入,需要标注) 。 3 、 计算 据测量结果计算出相对长度、臂比值,根据臂比值确定染色体类 型 . 4 、配对 根据测量和计算数据 , 以及染色体的形态特征对同源染色体进行配 对 , 并按由长到短的顺序为每对同源染色体编号 . 5 、 排列 a )长度从长到短 b )特殊的染色体最后 6 、剪贴 将染色体按编号仔细剪下,按顺序从长到短排列,短臂在上,长 臂向下 , 如两条染色体长度相等 , 短臂较长者排前 , 着丝粒于一条直线上 , 贴好 . 7 、将测量和计算的数据填入下表 Company Logo 染色 体 编号 长 臂 短 臂 相对长度 臂比值 染色体 类型 长臂 + 短臂 = 全长 / 一个

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