医学遗传学思考题.pdf

Never Say Never,just Come On! 医学遗传学（第三版）思考题答案 （部分名解是按照课堂老师整理的） §绪论 1、 什么是医学遗传学？ 医学遗传学 （Medical genetics ）即应用人类遗传学的理论方法研究遗传病从亲代传递到子 代的特点规律、起源发生、病理机制、病变过程及临床关系（诊断、治疗、预防）的一门综 合性学科。 2、 什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？ 遗传病（ genetic disorder ）：遗传物质改变而引起的疾病。 类型：①单基因病：由单基因突变所致。 （包括AD 、AR 、X-D 、X-R 、Y 连锁） ②多基因病：有一定家族史，多对等位基因及环境因素共同作用 ③染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 ④体细胞遗传病： 体细胞遗传病只在特定的细胞中发生， 体细胞的基因突变是此类疾 病发病的基础。 ⑤线粒体遗传病：由线粒体 DNA 缺陷所引起的疾病。 （可归入单基因遗传病） 遗传病特点：①传播方式：垂直传播，一般不延伸至无亲缘关系的个体。 ②数量分布：患者在亲祖代和子代中以一定数量比例出现。 ③先天性 * ④家族性 * ⑤传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 3、 如何理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系？ 遗传病往往具有先天性的特点， 但并不是所有的遗传病都表现先天性， 如 Huntington 舞蹈病是 AD 遗传病但后天发病；而且先天性的疾病也不全是遗传病，如孕妇风疹病毒 感染导致胎儿先天性心脏病。 遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全是遗传病，如同一家族 饮食缺乏维生素 A 而出现夜盲家族性聚集； 有些遗传病也不表现家族性， 如 AR 遗传病 （白化病等）。 §人类基因和基因组 1、 名解： ◆基因（ gene）：是具有遗传效应的 DNA 片段，决定细胞内 RNA 和蛋白质等的合成，从而 决定生物的遗传性状。它是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核苷酸（ DNA ）形 式存在于染色体上。 ◆基因组（ genome ）：细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和称为基因组，包括 核基因组和线粒体基因组。 ◆基因家族（ gene family ）：来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复多拷贝而成的基 因簇，在结构和功能上具有明显相似性，编码相似的蛋白质产物。 ◆假基因（ pseudogene）：是一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源 性，但由于突变、缺失或插入等使这一基因失去活性，成为无功能基因。 ◆断裂基因（ split gene）：也称割裂基因，是真核生物的结构基因，由编码序列（外显子） - 1 - 青医 2012 级临床五年制三班 杨秋子 整理 Never Say Never,just Come On! 和非编码序列（内含子）相间排列而成。 ◆密码子（ coden ）：在 DNA 脱氧核苷酸长链上三个相邻的碱基序列构成一个三联体，每个 三联体密码能编码某种氨基酸，故三联体是遗传信息具体表现形式，又称三联体密码 /遗传 密码 / 密码子。 ◆RNA 编辑（ RNA editing ）：是导致形成的 mRNA 分子在编码区的核苷酸序列不同于它的 模板 DNA 的过程，与真核生物 mRNA 前体的修饰（加帽 / 加尾 /剪接）不同，后者不改变 DNA 编码序列。 2、 人类基因组中的功能序列分哪几类？ 人类基因组中的功能序列