01医学遗传学绪论201009.pptxVIP

医学遗传学新乡医学院基础医学院杨保胜教授Tel:0373-3029960E-mail: 897973734@ xy3029960@杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@第一章 绪 论(Chapter 1 Introduction)细胞生物与遗传学教研室杨保胜 教授Tel:0373-3029960(O)E-mail:xy3029960@2010.4杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@Heredity or Environment? If your child looks like you – it’s HEREDITY ! If your child looks like your neighbor – it’s the ENVIRONMENT ? 杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@Medical Genetics Medical Genetics is the application of genetics to medical practice.Genetic diseases are the diseases which are due to altered genetic materials (genes or chromosomes). 医学遗传学（medical gentics）是研究人类疾病与遗传关系的一们学科，是遗传学知识在医学领域的应用。用遗传学理论和方法研究人类正常性状、疾病与遗传的关系，进而达到控制人类疾病的发生或一些性状的发生。 杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@King George Ⅲ3Prince Albert Queen Victoria 323422ElizabethⅡ Hemophilia A(MIM 306700)272Hemophilia A杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@§1 医学遗传学研究的对象和范围一、医学遗传学研究的对象及任务 医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，即研究人类遗传病的发生、传递规律、诊断、治疗、预防的学科。 对象(object)：人类的遗传病问题。 任务(task)：细胞、亚细胞和分子水平研究遗传病的发病机制、从个体及群体水平探索遗传病的治疗与预防策略。杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@二、医学遗传学研究的范围1.细胞遗传学：染色体病，不孕、不育。2.生化遗传学：分子病，代谢病。3.分子遗传学：基因诊断、基因治疗。4.群体遗传学：近婚，遗传负荷。5.药物遗传学：个体原则，药物_毒物。6.免疫遗传学：血型，新生儿溶血症。7.毒理遗传学：海豹婴儿，先天畸形。8.体细胞遗传学：基因定位,基因靶向治疗。9.肿瘤遗传学：癌基因,抑癌基因。杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@ 细胞核、染色体以及基因表达的研究 Karyon, chromosome and gene expression regulation世界首报核型：46,XY,t(4;9)(q21;p11)杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@O2Sickle Cell DiseaseHbAHbS杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@镰状细胞贫血杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@Molecular Genetics杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@二、医学遗传学研究的范围10. 发育遗传学：分化、克隆个体、形态建成。11. 行为遗传学：智力(达尔文家族)，精神分裂。12. 生殖遗传学：计划生育、不育。13. 优生学：遗传与环境。14. 生态遗传学：遗传多态性。15. 辐射遗传学：辐射检测与防护。16. 遗传流行病学：遗传预防。17.基因组学：药物基因组学，功能基因组学。18. 临床遗传学：遗传病的诊断、预防与治疗。杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@GDFRS6有成就的科学家253E. DarwinG. H. Darwin 达尔文家族比较著名的4个科学家是伊拉司马斯·达尔文（E. Darwin）、查尔斯·达尔文（C. R. Darwin）、乔治·达尔文（ G. H. Darwin）和高尔顿（F. Galton）。 十个子女中，有三个很小夭折，其他七个子女，竟不同程度地得了精神病,有2人不育。 杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@杨保胜 新乡医学院基础医学院ybs@ 三、医学遗传学在现代医学中的地位 我国每年大约有1500万新生儿约1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形。70~80 %涉及遗传因素：13~15万。自然流产约占15 %。50 %由染色体畸变引起：112万。已存活的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有