混合结缔组织病和重叠合征.pptVIP

Alarcon-Segovia 诊断标准（墨西哥） 1. 血清学标准 抗 U 1 RNP≥ 1:1600 （血凝法） 2. 临床标准 ⑴手肿胀⑵滑膜炎⑶生物学或 组织学证实的肌炎⑷雷诺现象⑸肢端硬化 确诊标准：血清学标准及至少３条临床标准， 必须包括滑膜炎或肌炎。 Kasukawa 诊断标准（日本） 1. 常见症状 ⑴雷诺现象 ⑵手指或手肿胀 2. 抗 nRNP 抗体阳性 3. 混合症状 ⑴ SLE 样表现 ①多关节炎 ②淋巴结病变 ③面部红 斑 ④心包炎或胸膜炎 ⑤白细胞或血小板减少 ⑵ SSc 样表现 ①指端硬化 ②肺纤维化，限制性通气 障碍或弥散功能减低 ③食管蠕动减少或食管扩张 (3)PM 样表现 ①肌肉无力 ②血清肌酶（ CPK ）水平 升高 ③ EMG 示肌源性损害 Kasukawa 诊断标准（日本） ? 确诊标准：至少２条常见症状中的１条阳 性，抗 nRNP 抗体阳性及三种混合表现中 , 任 何两种内各具有一条以上的症状。 kahn 诊断标准（法国） 1. 血清学标准：存在高滴度抗 U 1 RNP 抗体，相 应斑点型 ANA 滴度≥ 1:1200 2. 临床标准：手指肿胀；滑膜炎；肌炎；雷 诺现象。 确诊标准：血清学标准阳性，雷诺现象和以 下３项中至少２项：滑膜炎，肌炎，手指 肿胀。 鉴别诊断 ? 系统性红斑狼疮 颧部蝶形红斑、肾脏累及多及 程度重，抗 dsDNA 、抗 Sm 抗体阳性， LE 细胞阳性 率高，罕见灌木丛型甲皱毛细血管异常，手面 罕见肿胀和手指硬化可与 MCTD 鉴别。 ? 硬皮病 本病皮肤硬化不仅局限于面、手部，臂、 颈和躯干部亦可累及， ANA 荧光核型除斑点外尚 可见着丝点型，抗 nRNP 抗体阳性率低，且为低 效价，对皮质类固醇的效应亦较差，可予鉴别。 鉴别诊断 ? 皮肌炎或多发性肌炎 MCTD 尚具有皮肌炎外 若干红斑狼疮和硬皮病特征，血清高阳性 率和高效价抗 nRNP 抗体可予区别。 ? 重叠综合征 此类病例症状需同时符合两种 疾病以上的诊断标准，且无高效价的抗 nRNP 抗体。 治疗 目前无特异性的治疗。对于多数患者， 中小剂量的激素（ 10 － 30mg/ 日）即可有效。 治疗本病以 SLE 、 PM/DM 、 RA 和 SSc 的治疗原 则为基础。 治疗 1. 雷诺现象： ? 首先注意保暖 ? 避免手指外伤 ? 避免使用振动性工具工作 ? 戒烟 ? 应用抗血小板聚集药物如阿司匹林 ? 予扩血管药物如钙通道拮抗剂硝苯地平 每日 30mg ，血管紧张素转化酶抑制剂如 卡托普利每日 6.25-25mg 。 ? 局部可试用前列环素软膏外用。 ? 如出现指端溃疡或坏死，可使用静脉扩 血管药物，如前列环素。 混合性结缔组织病和重叠综合征 中国医科大学附属第一医院风湿免疫科 吴春玲 混合性结缔组织病 Mixed Connective Tissue Disease MCTD 概念 ? 临床上具有系统性红斑狼疮（ SLE ）、多发性 肌炎 / 皮肌炎（ PM/DM ）、系统性硬化（ SSc ）、 类风湿关节炎（ RA ）等多种结缔组织病的症 状 ? 肾脏损害较轻 ? 血清中具有高滴度的斑点型抗核抗体和高滴 度抗核糖核蛋白（ U 1 RNP ）抗体 ? 治疗上对肾上腺皮质激素反应好，通常预后 较好 概念 ? 1972 年 sharp 等人首先提出 MCTD ，独立于其 他结缔组织病之外。 ? 目前，越来越多的临床实践和免疫学研究表 明 MCTD 很可能是某种结缔组织病的中间过程 或亚型，它可发展成 SLE 、 PM/DM 、 SSc 、 RA 或 其他结缔组织病，也可持续在此过程很长时 间，一直不发展为某一系统性结缔组织病。 因而，有人将 MCTD 看成是一种有特色的未分 化结缔组织病。 流行病学 ? 发病无种族差异 ? 年龄从 4 岁到 80 岁，大多数患者在 30-40 岁左右出现症状，平均年龄 37 岁。 ? 女性多见，占 80% 。 ? 日本一项研究表明 MCTD 的发病率是 2.7% ， 与之对照， SLE 的发病率是 20.9% ， SSc 为 5.7% ， PM/DM 为 4.9% 。 ? 我国发病率不明，但并非少见。 病因 尚不明确，与多种因素相关 ? 免疫因素：研究表明 MCTD 是一种免疫系统功 能紊乱的疾病。