分子病和先天性代谢缺陷病主要临床症状.pptVIP

医学遗传学 单长民 医学遗传学教研  第10章生化遗传学 是指用生物化学的原理和方法研究生物的 遗传物质与遗传性状之间的代谢关系,从而阐 明基因的基本功能及其表达过程的一个遗传学 分支学科。 生化遗传学可为某些先天性代谢缺陷和分 子病的治疗提供理论基础。  人体内蛋白质(包括酶)的合成是由结 构基因控制的 结构基因的碱基顺序 相应多肽链 的氨基酸种类和排列顺序 改变 变化小 遗传差异 异常蛋白质分子 变化大·疾病  分子病( molecular diseases): 是指由于基因突变而造成的蛋白质分子的 结构和数量异常引起的疾病。 先天性代谢缺陷 (inborn errors of metabolism) 通常指由于基因突变而造成的酶蛋白结构 或数量的异常所引起的疾病,又称遗传性酶病 或先天性代谢病  第一节血红蛋白疾病 血红蛋白疾病:由血红蛋白分子合成异常 引起的疾病。包括 血红蛋白病:珠蛋白肽链结构异常 如:镰形细胞贫血症、高铁血红蛋白症 地中海贫血:珠蛋白肽链合成速度降低。 也称珠蛋白生成障碍性贫血。