遗传学 性别及与性别有关的遗传.pptVIP

六、性别决定基因 造成这种情况的主要原因是基因突变。由于 Y 染 色体是通过男性精子传给下一代的，一个 30 岁 男性的精子 DNA 复制次数，比卵子多了 350 次。 而染色体每多复制一次，发生基因突变的可能 性就大一点。基因突变会使新一代 Y 染色体不能 百分之百的遗传上一代 Y 染色体的功能，这样， 经过一段时间后，原始 Y 染色体的功能就会不复 存在。 第二节 性别决定的剂量补偿 一 . 性染色质 1. 巴氏小体 一种细胞核内着色较深的叫做性染色质体（ sex chromatin body) 的结构 , 又称巴氏小体 （ Barrs body ）。 最早在哺乳动物雌猫中发现，它是由一条失活 的 X 染色体形成的。是它在间期细胞核中呈 现异固缩（即该染色体与其他染色体的螺旋 化不同步）状态，形成贴近于核膜边缘的染 色小体，又称 X 染色质。 巴氏小体特点： A 、只存在于 XX － XY 型性别决定的雌性细胞 B 、灭活多余的 X 染色体，使一条具有活性； C 、性质不活泼，复制滞后，间期不解螺旋； D 、灭活染色体事件发生在胚胎早期； E 、灭活哪条染色体是完全随机的。 2 、 X 染色体失活的分子机制 （ 1 ） XIST 座位控制失活起点； （ 2 ）甲基化酶通过碱基的甲基化 而使约 80 ％的 X 染色体基因关闭而失去表 达活性 二、剂量补偿效应 1 、概念：使具有两份或两份以上的基因 量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表 现趋于一致的遗传效应 2 、莱昂假说： （ 1 ）雌性个体的两条 X 染色体必有一条是 随机失活的 （ 2 ） X 染色体的失活发生在胚胎早期 如人类（合子细胞增殖到 5~6 千个细胞时）， 且一旦失活，此细胞所有后代细胞的此染色体 均处于失活状态 二、剂量补偿效应 2 、莱昂假说： （ 3 ）失活染色体永久保持失活特征 （ 4 ） A 、猫的皮毛颜色 B 、人的 G － 6 － PD 基因 X O X O X o Y X O Y X O X o 橙色雄猫 龟甲壳雌猫 O: 阻碍产生黑色素与棕色素 , 但可以产生橙色素 o: 产生深色素 X O X o 中一部分体细胞中 X O 失 活 ( 黑色或棕色 ), 一部分体细 胞中 X o 失活 ( 橙色 ) 龟甲壳猫 人 G-6-PD 缺乏症 G-6-PD 缺乏症全名称为「葡萄糖 - 六 - 磷酸盐脱氢酶缺 乏症」是一种基因异常而导致的先天代谢疾病，致红 血球内 G-6-PD 缺乏所致。为台湾地区常见的先天性代 谢异常疾病，平均每一百个新生儿中，就有三个病例， 其中男性发生率比女性高。 因此症的异常基因是位于 X 染色体上，因此女性若带一 个不正常的 X 染色体，另一个正常的 X 染色体即会弥补 此缺陷，故不易发病，或症状较轻微。至于男性，因 只有一个 X 染色体，因此只要获得一个异常的 X 染色体 即会得病。 葡萄糖 - 六 - 磷酸盐脱氢酶 ( 即 G-6-PD) 是一种酵素，它在 人体内协助葡萄糖进行新陈代谢，而在此过程中产生 一种保护红血球的物质，以对抗某些特别的氧化物； 患此症的小孩，因缺乏这种酵素，使红血球容易受到 某些特定物质的破坏而发生溶血，如程度严重即发生 急性溶血性贫血。 当某特定的氧化物质侵入身体后若血球被破坏即会产 生溶血现象，此时患儿会出现脸色苍黄、疲累、食欲 差、黄疸 ( 眼白及皮肤均变黄 ) ，茶色尿 ( 尿色较深如茶 般 ) 。严重时，可能会昏迷，甚至有生命危险。患此症 的小孩在新生儿期比正常新生儿容易出现较严重的新 生儿黄疸症。 正常功能 : X GD+ 失去功能的隐性突变 X GD － X GD+ X GD+ 的女性与 X GD+ /Y 的男性 G-6-PD 活 性无差异 , X GD+ X GD- 女性是 X GD+ /Y 男性活性 的一半，是因为一条Ｘ染色体随机失活 第三节 激素和环境条件对性别 分化的影响 ? 1 、性别决定与性别分化的关系 ? 性别决定是基因型意义上的，性别分化 是发育意义上的。 ? 2 、哺乳动物性别分化的特征 ? 中心和外周性器官在不受任何作用的情 况下具有自动发育成雌性器官的特性。 第三节 激素和环境条件对性