杨艳玲遗传代谢病诊断与治疗思路.ppt

遗传性疾病的诊断与治疗思路 北京大学第一医院儿科 杨艳玲 电话:010学第一医院 Email:organic.acid@126.com 2012-6-西安 ·遗传性疾病 诊断技术的发展与应用 茴遗传代谢病 小分子病 大分子病 线粒体病 遗传性疾病需要与时俱进的专业 医疗技术支持 病种多达20000多种,病因复杂,表型复杂 可以发生在胚胎~成年各个时期,以儿童多见。 临床表现复杂,可累积单个脏器,也可能导致多 脏器损害,引起神经、肾脏、心血管、血液、消 化、皮肤、眼、耳等功能损害,导致残障。 致死率很高,已经成为我国儿童死亡的主要原因 之 随着诊断与治疗学研究的进步,遗传性疾病的病 因诊断率显著提高,越来越多的疾病成为可治可 防的疾病。 不同类型的遗传性疾病需要依赖相应的诊断与治疗技术 疾病举例 产前诊断干预 细胞遗传学染色体分析 唐氏综合症 能 早期训练 Turner综合征 激素替代 荧光原位杂交 Prader-WI综合征 饮食与生活管理 分子生物学基因分析 遗传性肾病 能 药物治疗 脊肌萎缩症能 生 活管理 化分析 氨基酸分析 苯内酮尿症 饮食与药物 酯酰肉碱谱分析 原发性肉碱峡乏症 左卡尼汀 尿液有机酸分析 甲基丙二酸尿症 能 饮食与药物 酶学测定 能 酶替代治疗 粘多糖病 粒体病 部分可能饮食与药物 神经精神疾病≠遗传病 癫痫、智力运动障碍、精神行为障 碍、急性/慢性脑病是遗传病的常 见临床表现 ◎越菜越多的通传性病成为可诊断 ,可治疗,可预防的痰病 学第一医院 逐渐走出悲观