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医学科普·医疗检查项目知识文库:
血血浆浆缬缬氨氨酸酸
随着科学的快速发展,当今医疗检查项目有很多,
为便于大 了解掌握,本文收集整理了医疗检查项目
血浆缬氨酸 的相关资料
以供大 参阅。
由于部分内容人类尚未掌握
或其他原因暂缺,敬请谅解。
血血浆浆缬缬氨氨酸酸
简简介介::
正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,一般以早晨8~10
时之间为高峰,午夜时为低谷。氨基酸及其产物测定,对先天
性或后天性代谢病的诊断有重要的意义。临床上测定血浆缬氨
酸,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血。标本
溶血时不宜采用,以免由于红细胞中的氨基酸进入血浆导致假
性增高。
临临床床意意义义::
增高见于高缬氨酸血症。高缬氨酸血症是由于患者缺乏缬
氨酸转氨酶,缬氨酸在体内转化发生障碍,使血液和尿液的缬
氨酸浓度特异的增高,本病为常染色体隐性遗传。 患儿出生
后不久有剧烈呕吐,发展到重危的酮症酸中毒,出现嗜睡及昏
迷,特征为在发作时吐出或从机体散发出像汗脚样的强烈的恶
臭。以上症状在出生后1~2周最强烈,以后逐渐地变为间歇
性,在感染或摄取高蛋白时容易发作。患者的白细胞出现缬氨
酸氨基转移作用发生障碍,引起发育迟缓、智力障碍。
正正常常值值::
207.78~242.34μmol/L 。
相相关关疾疾病病::
精神发育迟缓
弱智
智力低下
相相关关症症状状::
智力减低
智力发育迟缓
相相关关检检查查::
脑电图检查
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