房颤的分子遗传学机制进展.docVIP

房颤的分子遗传学机制进展 一、概述 心房纤颤（简称“房颤”），作为一种最常见的心律失常，越来越受到医学界的关注。来自北美、英国及爱尔兰的慢性房颤病人聚集资料分析表明，房颤的总人群发病率为0.5-1%[1]。Framingham研究发现，即使在调整了年龄、性别及其他疾病因素以后，房颤的发生率仍呈逐年上升趋势，且此趋势随时间的推移愈加明显[2]。房颤可引起血栓栓塞、心力衰竭等严重并发症，并增加患者的死亡率。房颤可使中风危险性升高4-5倍，还可加重心衰患者的左室功能异常。房颤患者的死亡率为一般人群的2倍。 尽管房颤为人们所发现已有2000余年的历史，因未从根本上了解其发生发展的病生理基础，目前对此病的控制仍不满意。 分子生物学及分子遗传学技术的发展及其在心血管领域的逐渐应用，为进一步深入了解房颤发生的分子及遗传学机制提供了可能。目前房颤的分子生物学研究主要集中在两个领域：1)家族形式房颤的致病基因的确定。2)疾病状态中改变了的基因表达。关于房颤发生相关的基因表达改变的研究很多，但均不能确定这些改变与房颤发生间的因果关系。因此，相关致病基因的确立对于揭示房颤发生的根本原因具有重要意义。 二、房颤的遗传易感性 人们很早就意识到遗传因素在房颤发生中的作用。早在1928年Wolff和White就观察到房颤发病呈家族聚集倾向【3】，国内从1979年来亦见有家族性房颤的报道。到目前为止，国内报道的家