分子病与遗传性酶病4教学材料.ppt

分子病与遗传性酶病;教科书内容;本次授课内容;分子病;突变;突变导致蛋白质 功能丧失 功能增强 新特性 在错误的时间和/或地点表达;血红蛋白和血红蛋白病;血红蛋白的结构和功能;10;F8His;12;人类血红蛋白（珠蛋白）基因;珠蛋白基因在发育过程中的表达以及珠蛋白转换;Beta珠蛋白转座子控制区（ Locus Control Region，LCR）;突变导致蛋白质 功能丧失 占较大比例 功能增强 新特性 在错误的时间和/或地点表达;是蛋白质功能改变的主要类型 例: α-地中海贫血 (α- 珠蛋白基因) ? -地中海贫血 ( ? - 珠蛋白基因);地中海贫血（Thalassemia）珠蛋白合成的不平衡;α地中海贫血（α-Thalassemias）;α-珠蛋白基因的缺失;21;α地中海贫血的分子机理;同源染色体错配和不平等交换;同源染色体错配和不平等交换;β 地中海贫血 β-Thalassemias;26;27;The classic hair on end appearance on plain skull radiographs of a patient with β-thalassemia major;β地中海贫血的分子机理;Therapy of β- thalassemia ;突变导致蛋白质 功能丧失 功能增强 新特性 在错误的时间和/或地点表达;蛋白质